Muir-Torre-Syndrom (MTS)

Def: Assoziation von multiplen Talgdrüsentumoren mit Kolonkarzinom u. a. Malignomen

Histr: Erstbeschreibung durch Muir im Jahre 1967 und Torre im Jahre 1968

Gen: autosomal-dominanter Defekt der DNA-Mismatch-Reparatur auf Chromosom 3p21.3 durch Gen-Mutationen in MLH1, MSH2 oder MSH6

KL: - Hautveränderungen

Etlg: - Talgdrüsentumoren 3Titel (1/3): Talgdrüsentumor bei Torre-Muir-Syndrom, Abb. 1Titel (2/3): Talgdrüsentumor bei Torre-Muir-Syndrom, Abb. 2Titel (3/3): Talgdrüsentumor bei Torre-Muir-Syndrom, Abb. 3

Vork: 100%

Pa: Adenome und Karzinome Titel: Torre-Muir-Syndrom, Talgdrüsenkarzinom, Nase

Bef: kleine, gelbliche, weiche, klinisch eher unauffällige Papeln

Lok: im Gesicht und am Stamm

Bed: Die Hautveränderungen können den GI-Malignomen um Jahre vorausgehen.

- Keratoakanthome

Pa: vom Infundibulum des Haarfollikels ausgehend

Vork: 30%

- assoziierte Malignome

Bsp: multiple, niedriggradig maligne Kolonkarzinome

Note: zahlreiche weitere Tumoren innerer Organe möglich

Prog: günstig, da die Kolonkarzinome wenig aggressiv sind und nur selten metastasieren

Di: - genaue gastroenterologische und gynäkologische Durchuntersuchung

- Koloskopie

Note: Wiederholungen alle 2 Jahre werden empfohlen

- Haemoccult-Test

- Immunhistochemie der Talgdrüsentumoren

Meth: Untersuchung auf DNA-Mismatch-Reparaturproteine (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)

Erg: Bei positiven nukleären Signalen ist der Screening-Test negativ.

Lit: -   Titel: Muir-Torre syndrome, J Surg Case Rep, 2024 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Muir-Torre syndrome, Cureus, 2022 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Dermatol Online J. 2024 Mar 15;30(1). http://doi.org/10.5070/D330163287

- CMAJ. 2016 Mar 15;188(5):E95. http://doi.org/10.1503/cmaj.150171

Th: - Isotretinoin

Bed: Langzeit-Chemoprophylaxe insbesondere der sebazären Tumore

Appl: - oral

Dos: 0,5 mg/kg/Tag

- lokal

Co: IFN-alpha-2a

Lit: Dermatology 2000; 200: 331-3

PT: CR

Dos: 3x/Woche 3 Mio. I.E.

Appl: s.c.

- Operation/Exzision der Tumoren