PELVIS-Syndrom

PELVIS-Syndrom

Syn: PELVIS-Sequenz, perineales Hämangiom-Syndrom

Engl: PELVIS syndrome

Def: Seltene Assoziation segmentaler lumbosakraler oder perinealer infantiler Hämangiome mit kongenitalen Fehlbildungen der äußeren Genitale, des Harntraktes, der Wirbelsäule und des anorektalen Systems, PELVIS-Akronym: Perineales Hämangiom, Externe Genitalfehlbildungen, Lipomyelomeningozele, Vesikorenale Anomalien, Imperforierter Anus, Hautanhang (Skin tag)

Histr: Zu Beginn der 2000er Jahre als eigenständige Assoziation segmentaler Hämangiom-assoziierter Fehlbildungssyndrome beschrieben

Vork: Sehr selten, betrifft vor allem Säuglinge mit großen segmentalen Hämangiomen im Perineal- oder Lumbosakralbereich

Gen: Keine spezifische Mutation bekannt, vermutlich sporadisch, möglicher somatischer Mosaizismus

Ät: Störung der Embryonalentwicklung abgeleiteter Strukturen der Neuralleiste und des kaudalen Mesoderms, genaue Mechanismen unklar

KL: Große segmentale Hämangiome perineal oder lumbosakral, Hypoplasien oder Fehlbildungen der Genitale, Fehlbildungen des Harntraktes, anorektale Malformationen, spinale Dysraphie

Lok: Perineum, Genitale, lumbosakrale Region

Di: Dermatologische Untersuchung, MRT der Wirbelsäule zum Nachweis von Dysraphien, Nierenultraschall, Miktionszysturethrographie, kinderurologische und kinderchirurgische Diagnostik

Lab: Keine spezifischen Laboruntersuchungen, Diagnostik richtet sich nach Begleitfehlbildungen

Hi: Infantiles Hämangiom mit proliferierenden, GLUT1-positiven Endothelzellen

So: Partielle Formen mit isoliertem Hämangiom und nur einzelnen Organfehlbildungen

DD: SACRAL-Syndrom, LUMBAR-Syndrom, isoliertes infantiles Hämangiom, anorektale Fehlbildung ohne Hämangiom

Prog: Abhängig vom Schweregrad der Organfehlbildungen, Hämangiome bilden sich meist zurück, urologische oder neurologische Komplikationen können langfristige Betreuung erfordern

Prop: Frühe Bildgebung, multidisziplinäre Betreuung, Monitoring urogenitaler und neurologischer Komplikationen

Th: Propranolol zur Therapie des Hämangioms, chirurgische Korrektur anorektaler und genitaler Fehlbildungen, Management urologischer Funktionsstörungen, neurochirurgische Behandlung eines tethered cord (Rückenmark bzw. Conus medullaris ist durch eine abnorme Fixierung nach kaudal in der Beweglichkeit eingeschränkt)