Piebaldismus

Histr: Erstbeschreibung durch Morgan im Jahre 1786

Engl: piebaldism (piebald = buntscheckig)

Syn: Albinismus congenitus circumscriptus partialis, partieller Albinismus

Def: seltene, kongenitale, umschriebene Hypomelanose mit weißer Haarlocke (Poliosis) und vitiligoartigen amelanotischen Hautflecken, innerhalb derer sich kleine braune Makeln befinden, die pathognomonisch sind und eine Abgrenzung zur Vitiligo erlauben

Gen: autosomal-dominanter Defekt des KIT-Proto-Onkogens mit zwei möglichen Konsequenzen:

Pg: - fehlende Einwanderung von Melanozyten in die Haut während der Fetalzeit

- fehlende Ausdifferenzierung der Melanoblasten

Hi: Verminderung oder Fehlen der Melanozyten

Ass: - Innenohrschwerhörigkeit

- Heterochromia iridum

DD: Vitiligo

So: Syndrome mit Piebaldismus:

- Waardenburg-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch Johannes Petrus Waardenburg (1886-1979), Dermatologe in Arnheim

Vork: 1/200.000

KL: - Haut und Haar: Piebaldismus (Hypomelanose mit weißer Stirnlocke und vitiligoartigen amelanotischen Arealen)

- Ohr: kongenitale Innenohrschwerhörigkeit

Ät: fehlende Einwanderung von Melanozyten in das Innenohr

- Auge:

Bef: - Hererochromia iridis (Farbunterschied zwischen rechter und linker Iris)

- Blepharophimose (Horizontalverkürzung der Lidspalte) mit lateraler Dislokation der Tränenpünktchen

- Nase: prominente Nasenwurzel

Lit:   Titel: Waardenburg-Syndrom, Clin Dermatol J, 2020 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Woolf-Syndrom

Def: Piebaldismus plus Innenohrschwerhörigkeit

Lit: Clin Cosmet Investig Dermatol. 2024 Mar 20;17:713-716. http://doi.org/10.2147/CCID.S449691