Progeria adultorum

Syn: Werner-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch norddeutschen Allgemeinmediziner C.W. Otto Werner (1879-1936) im Jahre 1904

Def: Atrophie von Haut und Unterhautfettgewebe mit dermaler Fibrosierung (Pseudosklerodermie) und vorzeitiger Alterung des Gefäßsystems und der Organe

Gen: Mutationen eines Gens auf 8p21, das für eine DNA-Helikase kodiert

Vork: ab dem jugendlichen Alter

HV: - sklerodermieartiges Bild mit trophischen, sehr schmerzhaften Ulzerationen, insbes. an den Unterschenkeln

- fakultativ Poikilodermie

KL: - Kleinwuchs

- Vogelgesichtfazies

Bef: vorspringende spitze Nase durch Fettgewebsatrophie

- hohe Stimmlage

Urs: Atrophie der Stimmbänder

- vorzeitige Alterungsprozesse

Bsp: - Arteriosklerose

- frühes Ergrauen der Haare und Alopecia diffusa

- juveniler Katarakt

- Osteoporose

Ass: endokrinologische Störungen

Bsp: - Diabetes mellitus

- Hypogonadismus

Lab: erhöhte Hyaluronsäure-Ausscheidung im Urin

Kopl: - erhöhtes Malignomrisiko

Bsp: Leiomyosarkom, Fibrosarkom, Melanom, Schilddrüsenkarzinom

- juveniler Katarakt

DD: Progeria infantilis Hutchinson-Gilford

Th: ggf. Metformin

Lit: Exp Dermatol. 2017 Feb 13. http://doi.org/10.1111/exd.13323 (Korea)

Lit: -   Titel: Progeria infantilis Hutchinson-Gilford, Our Dermatol Online 2.2016 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Dermatol Online J. 2022 Aug 15;28(4). http://doi.org/10.5070/D328458520

Th: symptomatisch