Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Histr: Erstbeschreibung durch Darier im Jahre 1896

Def: Erbkrankheit mit ektoper Mineralisierung des Bindegewebes von Haut, Augen und kardiovaskulärem System

Gen: rezessive Form häufiger als dominante Form, Mutationen im ABCC6-Gen

Pg: Degeneration der elastischen Fasern mit Einlagerung von Kalzium und Erhöhung der Hyaluronsäure (in der Biopsie)

Vork: - Männer überwiegen Frauen = 2/1

- 1/200.000

- Manifestation meist erst im Jugendalter

KL: - Haut

Bef: - 1-5 mm große, gelbliche Papeln an den Halsseiten, Axillen, Beugeseiten

- unelastische, schlaffe und weiche Haut (bes. im Nacken)

Syn: chicken skin oder peau d`orange

Hi: Titel: Pseudoxanthoma elasticum

- Auge

Bef: schiefergraue Angioid streaks (auch z. B. bei Ehlers-Danlos-Syndrom)

Pg: gefäßähnliche Streifen in Form von Einrissen der Bruch-Membran, die radiär von der Papille ausgehen

Di: frühzeitiges Aufleuchten im Fluoreszenzangiogramm

Def: Grönblad-Strandberg-Syndrom: Pseudoxanthoma elasticum der Haut + Angioid streaks des Auges

- kardiovaskuläres System

Pa: Mediaverkalkung

Erkl: Einlagerung von Kalzium in elastische Fasern mit Elastizitätsverlust

Bef: Klappenfehler (bes. Mitralis), Hypertonus, Arteriosklerose, Claudicatio intermittens, zerebrale und gastrointestinale Blutungen, Pulslosigkeit der Extremitäten

Note: keine Gelenkbeteiligung wie beim Ehlers-Danlos-Syndrom

Prog: abhängig von Begleiterkrankungen

So: perforierendes Pseudoxanthoma elasticum

DD: Elastosis perforans serpiginosa

DD: - exogenes Pseudoxanthoma elasticum

Ät: Hautveränderungen infolge Gebrauchs von salpeterhaltigen Düngern (Landwirte) oder Penicillamin-haltigen Medikamenten

Lok: - bevorzugt in Ellenbeugen

- keine Organbeteiligung

- fibroelastolytische Papulose des Halses Titel: fibroelastolytische Papulose des Halses

Engl: fibroelastolytic papulosis of the neck, pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis, white fibrous papulosis of the neck

Hi: Abnahme oder Verlust der elastischen Fasern in der papillären Dermis bei ggf. fokal verdichteten Kollagenfasern

Lit:   Titel: pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis, An Bras Dermatol, 2020 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: fibroelastolytische Papulose des Nackens, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Lit:   Titel: Pseudoxanthoma elasticum, Hautarzt, 2022 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Pseudoxanthoma elasticum, ALM und OCT, Dermatol Pract Concept, 2019 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: - Operationen aus kosmetischer Indikation

- Versuch mit kalziumarmer Diät, Chelat-Bildnern (EDTA) oder Diltiazem

Altn: Magnesium-Supplementation

Dos: ≤ 2x500 mg/Tag

Lit: - J Am Acad Dermatol. 2019 Feb 28. pii: S0190-9622(19)30348-2. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.02.055

- J Am Acad Dermatol. 2019 Jul 4. pii: S0190-9622(19)32312-6. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.05.106

- internistisch-kardiologische und ophthalmologische Kontrollen