Refsum-Syndrom

Syn: Heredopathia atactica polyneuritiformis

Histr: Erstbeschreibung durch Refsum im Jahre 1845

Def: Ichthyosis plus Ataxie plus Polyneuropathie plus Augensymptome

Ät: autosomal-rezessiver Defekt der alpha-Hydroxylase von Phytansäure

Allg: Phytansäure ist ein Stoffwechselprodukt von Phytol, eines in tierischen und menschlichen Zellen enthaltenen Alkohols

Pg: Speicherung von Phytansäure durch Bindung an Sterol führt zur Verdrängung anderer Fettsäuren und Bildung von Lipidvakuolen in den basalen und suprabasalen Schichten der Epidermis mit der Folge einer Proliferationshyperkeratose mit erhöhtem Turnover

KL: - Ichthyosis

Bef: klinisch wie Ichthyosis vulgaris

- Augensymptome

Bef: - Hemeralopie = Nachtblindheit

- Pigmentdegeneration der Retina

Lit:   Titel: Refsum`s syndrome, Case Rep Ophthalmol Med, 2021 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- zerebellare Ataxie mit Nystagmus

- periphere Polyneuropathie

Di: Serum: Phytansäureerhöhung in Triglyzeriden

Th: - phytansäurearme Diät

- Plasmapherese (1-2x/Monat)