Sjögren-Larsson-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch Sjögren und Larsson im Jahre 1957

Def: Ichthyosis plus spastische Lähmung plus Oligophrenie

Gen: autosomal-rezessiver Enzymdefekt

PPh: verminderte Oxidation langkettiger aliphatischer Alkohole mit Erhöhung insb. der freien Fettalkohole

Di: - Bestimmung der Fettsäure-Oxidase-Aktivität in Fibroblasten

- Mutationsanalysen

Vork: bes. in Nordschweden

KL: - beugenbetonte Ichthyosis mit mäßiger Schuppung und Erythrodermie

- Oligophrenie und spastische Di- oder Tetraplegie

Th: - Diäten mit mittelkettigen Fettsäuren

- Calcipotriol

Lit: Pediatr Dermatol 2003; 20: 179-80

- Acitretin

Phar: Bitte registrieren / anmelden