Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

Syn: Angiomatosis encephalotrigeminalis, Angiomatosis encephalo-oculo-cutanea

Histr: William Allen Sturge (1850-1919), Arzt in England; Frederick Parkes Weber (1863-1962), Dermatologe in London

Def: halbseitiger Naevus flammeus im Gesicht (im Bereich des ersten Trigeminusastes: N. ophthalmicus) plus intrakranielle Angiome (der Uvea, der ipsilateralen Meningen und des Kortex)   Titel: Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Gen: autosomal-dominant

Ass: chromosomale Trisomien (mit Bedeutung insbes. für die zerebrale Symptomatik)

Vork: sehr selten

KL: weitere fakultative Symptome:

- ZNS

- Epilepsie

- geistige Retardierung

- kontralaterale Hemiparese

Lok: auf der entgegengesetzten Seite zum Naevus flammeus

- Auge

- Glaukom

- Buphthalmos

- Panophthalmie

Kopl: Verkalkung der intrakraniellen Angiome

Man: ab dem Schulalter

Di: - regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen

Ind: Früherkennung eines Glaukom

- neurologische Untersuchung

- Röntgen des Schädels

Bef: Verkalkungen der periangiomatösen Glia

- ggf. CCT/MRT

Lit: -   Titel: Sturge-Weber syndrome, all features, Cureus, 2023 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Sturge-Weber syndrome, Cureus, 2023 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- N Engl J Med. 2013 May 23;368(21):1971-9. http://doi.org/10.1056/NEJMoa1213507

Th: - Laserung der Hautveränderungen mit Gefäßlaser

- Sirolimus p.o.

Lit: Pediatr Dermatol. 2021 Mar;38(2):469-471. http://doi.org/10.1111/pde.14520