Trichothiodystrophie

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/05/19 16:49

Syn: Tay-Syndrom

Gen: autosomal-rezessiv

HV: - Haarschaftanomalien (Pili torti, Trichorrhexis nodosa) im Sinne von spärlichem brüchigem Haar

Ät: stark reduzierter Zystingehalt (Schwefel) der Haare (Name: "thio")

Di: Lichtmikroskopie

Co: Mikroskopie bei polarisiertem Licht

Bef: pathognomonische Tigerschwanz-Bänderung

- Ichthyose

- Onychodystrophie

KL: - Oligophrenie

- Minderwuchs

- Hypogonadismus

- Pediatr Dermatol. 2021 Mar;38(2):483-484. http://doi.org/10.1111/pde.14490

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