Venöse Malformation
Venöse Malformation
Engl: venous malformation
Def: Eine vaskuläre Malformation stellt ein Konglomerat aus dysplastischen kapillaren, arteriellen, venösen oder lymphatischen Gefäßelementen mit möglicher Manifestation in praktisch jedem Gewebe bzw. jeder anatomischen Region dar. Die venösen Malformationen bilden die häufigste Art der Gefäßmalformationen. Den Malformationen liegt im Gegensatz zu den Gefäßtumoren mit echter Endothelzellproliferation eine fehlerhafte Gefäßreifung und -entwicklung zugrunde. 2
Gen: Somatische Mutationen in TEK, dem für den Tyrosinkinase-Rezeptor TIE2 der Endothelzellen kodierenden Gen, verursachen mehr als die Hälfte der sporadisch auftretenden unifokalen venösen Malformationen. Somatische Mutationen in PIK3CA, dem Gen, das die katalytische p110α-Untereinheit von PI3K codiert, verursacht 54% der venösen Malformationen ohne nachgewiesene TEK-Mutation
Lit: Am J Hum Genet. 2015 Dec 3;97(6):914-21. http://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.011
Man: meist kongenital (im Gegensatz zu den infantilen Hämangiomen)
Verl: beschleunigtes Wachstum während der Pubertät und Schwangerschaft sowie nach Traumata (einschließlich Operationen)
Di: - MRT und Kontrastmittel-gestützte MR-Angiographie
- Doppler- und farbkodierte Duplexsonographie
- Histologie
So: - verruköse venöse Malformation
Lit: Dermatol Online J. 2019 Dec 15;25(12):13030/qt9dw4w7bd
- unilaterale dermatombezogene venöse Malformation
Lit: J Vasc Surg Cases. 2015 Dec 14;1(4):272-275. http://doi.org/10.1016/j.jvsc.2015.10.004
Ass: syndromal mit anderen Anomalien (z.B. Hyperplasien des Weichteilgewebes)
Bsp: - Klippel-Trénaunay-Syndrom (kombinierte kapillar-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie)
- Parkes-Weber-Syndrom (kombinierte kapillär-arteriovenöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie)
DD: Spindelzellhämangiom, Kaposi-Sarkom
Lit: - Plast Reconstr Surg Glob Open. 2020 Dec; 8(12): e3269. http://doi.org/10.1097/GOX.0000000000003269
- Exp Ther Med. 2019 Feb;17(2):1276-1281. http://doi.org/10.3892/etm.2018.7051
- Natl J Maxillofac Surg. 2014 Jan;5(1):93-6. http://doi.org/10.4103/0975-5950.140188
- Radiol Case Rep. 2020 Nov 2;16(1):62-65. http://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.10.037
- Phlebology. 2010 Oct;25(5):224-35. http://doi.org/10.1258/phleb.2009.009041
Th: - Sklerotherapie
Bed: Therapie der Wahl
Stoff: - Ethanol
- Polidocanol
- Bleomycin
- Mischungen
NW: - lokal: Ödeme, Nervenverletzungen, Nekrosen, Narbenbildung
- systemisch: Lungenembolie, Herzstillstand, pulmonale Hypertonie und akutes Nierenversagen
Note: Ziel ist die Symptomkontrolle, nicht die radikale und umfassende Sanierung
Lit: Dermatol Surg. 2020 Dec;46(12):1514-1518. http://doi.org/10.1097/DSS.0000000000002389
- intraläsione Lasertherapie
- Chirurgie
Lit: Arch Craniofac Surg. 2019 Oct;20(5):304-309. http://doi.org/10.7181/acfs.2019.00416