Wiskott-Aldrich-Syndrom

Engl: Wiskott-Aldrich syndrome

Histr: Beschreibung durch Alfred Arthur Wiskott (1898-1978), Pädiater in München, im Jahre 1937 und Robert A. Aldrich, Pädiater in Portland/Oregon, im Jahre 1954

Gen: X-chromosomal rezessiv

KL: Trias von atopischer Dermatitis, Thrombozytopenie und Immundefekt

- atopische Dermatitis

Man: Beginn im 1. Lj.

Lab: Erhöhung von IgE und IgA im Serum

HV: hämorrhagische Herde i. G. zur gewöhnlichen Neurodermitis

- Thrombozytopenie

KL: - Hämatome, Purpura (petechiale Kapillarblutungen von Haut und Schleimhäuten)

- lange Blutungszeit nach Verletzungen

- blutige Durchfälle

- Immundefekt

Def: verminderte Immunantwort auf Polysaccharidantigene der Kapsel

Lab: Immunelektrophorese

Erg: Fehlen von IgM bei Erhöhung von IgA + IgE

KL: rezidivierende Infektionen, bes.:

- Pneumonie

- Otitis media

- Meningitis

- Sepsis

Prog: Tod meist im 2. Lebenjahrzehnt durch Infektionen oder Blutungen

Kopl: Entwicklung von malignen Tumoren (12% d.F.)

Lit: - J Multidiscip Healthc. 2021 Dec 23;14:3497-3512. http://doi.org/10.2147/JMDH.S295386

- Br J Haematol. 2019 May;185(4):647-655. http://doi.org/10.1111/bjh.15831

-   Titel: Wiskott-Aldrich-Syndrom, Turk J Haematol, 2020 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: - intravenöse Immunglobuline (IVIG)

- Knochenmarkstransplantation (Heilung möglich)

Vor: HLA-identische Spender

- Gentherapie

Przp: lentivirale Genfähre