Zinsser-Cole-Engman-Syndrom

Syn: Dyskeratosis congenita

Def: genetische heterogene Erbkrankheit (Funktionsstörung der Telomerase) an Haut und Schleimhäuten mit den Leitsymptomen Nageldystrophie, Hyperpigmentierungen und Leukoplakien

Histr: Namensgebung der Dyskeratosis congenita durch Ferdinand Zinsser (1865-1952), Dermatologe in Köln, und Harold Newton Cole (1884-1966), Dermatologe in Cleveland

Gen: meist X-chromosomal rezessiv (daneben sind auch autosomal dominante und autosomal rezessive Erbgänge beschrieben), ca. 1/5 der pathogenen Mutationen finden sich in DKC1, dem für Dyskerin kodierenden Gen

KL: - Hautveränderungen

Lok: v. a. Gesicht, Rumpf, Oberschenkel

Bef: - Hyperpigmentierung, retikulär (s. Liste mit Differentialdiagnosen)

Bed: kutanes Leitsymptom

- Teleangiektasien

- Schleimhautveränderungen

- Leukoplakie: verruköse weißliche Plaques der Mund- und Genitoanalschleimhaut

Kopl: häufig maligne Entartung zu Plattenepithelkarzinomen

- Konjunktivitis (und Blepharitis)

- Onychodystrophie: dystrophe Nägel mit Pterygium

Ass: - axilläre Hyperhidrosis

- Zahndefekte

Kopl: - mukokutane Plattenepithelkarzinome (insbes. der Kopf-Hals- und Genitoanal-Region)

- Lungenfibrose

- Entwicklung einer Fanconi-Anämie

Note: gleichzeitig wichtigste DD

Lit: -   Titel: Dyskeratosis congenita, Arch Dermatol Res, 2024 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Dyskeratosis congenita, Biochim Biophys Acta, 2009 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- J Dtsch Dermatol Ges. 2020 Sep;18(9):943-968. http://doi.org/10.1111/ddg.14268_g

- Indian J Dermatol. 2020 Sep-Oct;65(5):426-427. http://doi.org/10.4103/ijd.IJD_716_18

- Acta Derm Venereol. 2022 Feb 23. http://doi.org/10.2340/actadv.v102.919

Th: ggf. Knochenmarktransplantation