Zyklische Neutropenie (CN)

Engl: cyclic neutropenia

Histr: Erstbeschreibung durch Leale im Jahre 1910

Def: hämatologische Erkrankung mit zyklischem Auftreten einer ausgeprägten Neutropenie

Etlg: - kongenitale sporadische Form

- adulte erworbene Form

- familiäre Form

Vork: selten

Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, aber variabler Expressivität

Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen

KL: - rekurrierendes Fieber

- Müdigkeit, Abgeschlagenheit

- orale aphthöse Ulzerationen

- banale Hautinfektionen

- rezidivierende Infekte des oberen Respirationstraktes

- vorzeitige Zerstörung des Alveolarknochens mit frühem Zahnverlust

SS: erhöhte Rate von Komplikationen

Th: - intermittierende Antibiotika-Gaben

- rG-CSF

Bed: GS

Def: recombinant granulocyte colony-stimulating factor

Dos: 3-5 Mikrogramm/kg/Tag s.c., dann Titration (meist 0,6-12 Mikrogramm/kg/Tag) in Abhängigkeit vom Ansprechen bei einem Zielwert von > 200 Neutrophilen/Mikroliter

Pos: - bislang kein Hinweis für Tachyphylaxie oder Ak-Bildung

- meist nur milde NW (Cephalgien, Nausea, Knochenschmerzen, AP erhöht, Harnsäure erhöht)

Neg: potentielle Induktion einer Leukämie oder eines myelodysplastischen Syndroms