Pilomatrixome sind gutartige Tumoren, die aus der Kapillarmatrix stammen und als einzelne Läsionen oder (seltener) multipel vorliegen können. Myotone Dystrophie und familiäre adenomatöse Polyposis sind die am häufigsten mit multiplen Pilomatrixomen assoziierte Erkrankungen. Es gibt nur wenige Berichte, die diese Tumoren mit anderen genetischen Syndromen in Verbindung bringen. Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Störung, die durch geistige Behinderung und typische dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist. Es gibt fünf Fallberichte zu multiplen Pilomatrixomen bei Rubinstein-Taybi-Syndroms – eine Assoziation, die weiter erforscht werden muss. Dieser Fall berichtet über die Erstbeschreibung multipler Pilomatrixome bei monozygoten Zwillingen mit typischem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Quelle:

An Bras Dermatol. 2020 Jul 15:S0365-0596(20)30189-6. http://doi.org/10.1016/j.abd.2020.03.011.

Multiple pilomatricomas in twins with Rubinstein-Taybi syndrome.

Bueno ALA, de Souza MEV, Graziadio C, Kiszewski AE.