Im letzten Jahrzehnt haben Fortschritte in der Molekularbiologie zu Veränderungen in der diagnostischen Klassifikation von Spitz-Neoplasien beigetragen, einschließlich Spitz-Nävi, atypischer Spitz-Tumoren und Spitz-Melanome. Die jüngste Klassifikation von Hauttumoren der Weltgesundheitsorganisation identifiziert Fusionskinasen, darunter NTRK1, NTRK2 und NTRK3, als entscheidende Treiber dieser Läsionen. Neue Fusionsgene haben das Spektrum der bekannten molekularen Veränderungen, insbesondere innerhalb der Kategorie der NTRK-rearrangierten Spitz-Läsionen, weiter erweitert. Die Autoren präsentieren zwei neue Fälle von NTRK-rearrangierten Spitz-Läsionen: einen atypischen Spitz-Tumor mit der häufigen LMNA::NTRK1-Fusion und einen atypischen Spitz-Tumor mit der seltenen PRDX1::NTRK1-Fusion. Klinische, histopathologische, immunhistochemische und molekulare Analysen wurden durchgeführt, um diese Patienten zu diagnostizieren. Dieser Bericht trägt zum wachsenden Wissensstand über NTRK-rearrangierte Spitz-Läsionen bei und unterstreicht die Bedeutung der Integration molekularer Befunde mit morphologischen und immunhistochemischen Daten für eine präzise Klassifikation und ein besseres Verständnis dieser Neoplasien.

Quelle:

Am J Dermatopathol. 2024 Oct 15. http://doi.org/10.1097/DAD.0000000000002865.

LMNA::NTRK1 and PRDX1::NTRK1 Atypical Spitz Tumor: A Report of Two Additional Cases With Histological, Immunohistochemical, and Molecular Insights.

Cazzato G, Colagrande A, Resta L, Trilli I, Lupo C, Ingravallo G, Caporusso C, Giovannoni I, Barresi S.