Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte systemische Erkrankung mit kutanen Befunden, die sich durch Fibrofollikulome oder Trichodiskome auf der Kopfhaut, im Gesicht sowie am Hals und Rumpf auszeichnen. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wurde auf nur 2 Fälle pro Million geschätzt. Die Hautsymptome sind mit bilateralem Nierenzellkarzinom, gutartigen Nierenzysten, Lungenzysten und spontanem Pneumothorax assoziiert. Angesichts des autosomal-dominanten Vererbungsmusters kann die erfolgreiche Diagnose des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms eine Diagnose bei Familienmitgliedern aufklären. Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom resultiert aus einer Mutation im FLCN-Gen, das für das Folliculin-Protein kodiert, einen Transkriptionsregulator des mammalian-Target-of-Rapamycin (mTOR)-Signalwegs. Wie bei der tuberösen Sklerose können die klinischen Merkmale des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms mit der Anwendung von oralem Rapamycin zur mTOR-Hemmung nachlassen - ein theoretisches Konzept, das weiterer Erforschung bedarf.

Quelle:

Clin Dermatol. 2022 Jul 27:S0738-081X(22)00104-3. http://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2022.07.014.

Birt-Hogg-Dubé Syndrome: Another mTOR Phenomenon.

Shah RR, Lambert WC, Schwartz RA.