Dieser Fallbericht zeigt die Nützlichkeit von Chitotriosidase bei der Diagnose eines Patienten mit Lupus pernio, wenn andere Untersuchungen wie Hyperkalzämie, erhöhter Angiotensin-Converting-Enzym-Spiegel (ACE) oder Hilus-Lymphadenopathie möglicherweise nicht diagnoseweisend sind. Chitotriosidase (Chitinase 1) ist ein von Makrophagen produziertes hydrolytisches Enzym, das glykosidische Bindungen in Chitin abbaut und eine Rolle bei der Abwehr von Pilzen, Insekten und Fadenwürmern spielt (Normalwert: 4,0–120,0 nmol/h/ml; Erhöhung bei Sarkoidose, Normalisierung unter Therapie). Hintergrundinformationen: Bei 20 bis 35% der Patienten mit Sarkoidose ist eine kutane Beteiligung zu beobachten. Bei 20% der Patienten sind Hautläsionen die ersten Anzeichen einer systemischen Sarkoidose, bei 30% der Patienten treten die Hautläsionen jedoch erst 10 Jahre nach der Diagnose der systemischen Erkrankung auf. Bei 50% der Patienten treten Haut- und systemische Symptome gleichzeitig auf.

Quelle:

JAAD Case Rep. 2024 Apr 2;48:122-124. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2024.03.012.

Chitotriosidase: Providing confirmation of cutaneous sarcoidosis when angiotensin converting enzyme fails.

Reeves C, Powers CD, Brodell RT.