Die Epidermolysis bullosa congenita ist eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die durch Fragilität und Blasenbildung von Haut und Schleimhäuten als Reaktion auf minimale Traumata gekennzeichnet sind. Epidermolysis bullosa ist klinisch und genetisch sehr heterogen und wird je nach Hautschicht, in der Blasenbildung auftritt, in vier Haupttypen eingeteilt: Epidermolysis bullosa simplex (intraepidermal), Junktionale Epidermolysis bullosa (innerhalb der Lamina lucida der Basalmembran), dystrophische Epidermolysis bullosa (unterhalb der Basalmembran) und Kindler-Syndrom (gemischtes Spaltbildungsmuster). Darüber hinaus ist die Epidermolysis bullosa in mehrere Subtypen unterteilt, die die klinischen Merkmale, die Verteilung der Blasen und den Schweregrad der kutanen und extrakutanen Symptome berücksichtigen. Die ausgeprägte Heterogenität der Krankheit, die Phänotypen mit einem breiten Schweregradspektrum und vielen kausalen Genen umfasst, behindert ihre Klassifizierung und Diagnose. Aus diesem Grund überprüfen und aktualisieren Dermatologen und Genetiker regelmäßig die Klassifizierungskriterien.

Quelle:

An Bras Dermatol. 2020 Jul 8:S0365-0596(20)30171-9. http://doi.org/10.1016/j.abd.2020.05.001.

Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects.

Mariath LM, Santin JT, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE.