Das Basalzellnävus-Syndrom (BCNS) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die am häufigsten durch eine Mutation mit Funktionsverlust im Patched-1-Gen (PTCH1) verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch die Entwicklung verschiedener gutartiger und bösartiger Tumoren, einschließlich zahlreicher kutaner Basalzellkarzinome (BCCs). Das PTCH1-Gen ist ein wesentlicher Bestandteil der Entwicklung der Haarfollikel. Diese retrospektive Analyse ergab, dass 80% der BCCs bei BCNS-Patienten an Kopf und Hals auftraten, wobei 64% der Proben eine infundibulozystische Differenzierung zeigten (ausgehend von Follikelstrukturen). Der Befund von kutanen Neoplasien im Zusammenhang mit BCC mit infundibulozystischer Differenzierung bei Kindern ist bei pädiatrischen Patienten mit BCNS häufig und kann als Frühmarker dieser Erkrankung angesehen werden, was zu weiteren klinischen Untersuchungen führen sollte.

Quelle:

J Cutan Pathol. 2020 Oct 15. http://doi.org/10.1111/cup.13899.

Retrospective analysis of the histopathologic features of basal cell carcinomas in pediatric patients with basal cell nevus syndrome.

Nguyen CV, Rubin AI, Smith A, Castelo-Soccio L.