Das Legius-Syndrom ist eine wichtige Differentialdiagnose bei kleinen Kindern mit mehreren Café-au-lait-Flecken mit oder ohne Freckling und ohne weitere Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1. In diesen Fällen können beide Zustände nicht anhand der klinischen Untersuchung unterschieden werden. Eine molekulare Analyse der NF1- und SPRED1-Gene ist normalerweise erforderlich.

Quelle:

Acta Derm Venereol. 2020 Mar 9. http://doi.org/10.2340/00015555-3429.

Legius Syndrome and its Relationship with Neurofibromatosis Type 1.

Denayer E(1), Legius E.