Das Melanom im kongenitalen Riesen-Naevus ist ein seltenes und möglicherweise tödliches Neoplasma. Bei Kindern erscheint das Melanom im angeborenen Riesen-Naevus als dermales/tief sitzendes Melanom mit histopathologischen Merkmalen, die schwer von proliferierenden Knötchen zu unterscheiden sind. Ein dermales/tief sitzendes Melanom in einem kongenitalen Riesen-Naevus bei Erwachsenen ist eine anekdotische Entität, und nur 8 Fälle wurden beschrieben und genetisch charakterisiert. Dieser Artikel berichtet über den ersten Fall eines dermalen/tiefsitzenden Melanoms in einem angeborenen Riesen-Nävus bei einem 34-jährigen Mann, der eine TP53-Mutation mit einer UV-Signatur (C > T-Substitution) im Melanomgewebe, jedoch nicht in proliferierenden Knötchen aufwies. Seltsamerweise zeigte Melanomgewebe eine aberrante p16-Überexpression ohne Nachweis einer CDKN2A-Mutation. In Übereinstimmung mit früheren Studien unterstützt diese Beobachtung die Hypothese alternativer Wege bei Kindern und Erwachsenen: Bei Erwachsenen können UV-induzierte Mutationen nicht nur durch CDKN2A-, sondern auch durch TP53 beteiligt sein (mit einer möglicherweise verwirrenden Überexpression von p16-Protein). Diese Daten müssen in größeren Fallserien bestätigt werden.

Quelle:

J Cutan Pathol. 2020 Jul 9. http://doi.org/10.1111/cup.13802. 

Next-generation sequencing revealing TP53 mutation as potential genetic driver in dermal deep-seated melanoma arising in giant congenital nevus in adult patients: A unique case report and review of the literature.

Ricci C, Ambrosi F, Grillini M, Serra M, Melotti B, Gruppioni E, Altimari A, Fiorentino M, Dika E, Lambertini M, Corti B.