Das Neurofibromatose Typ 1-Gen ist bei Melanomen häufig mutiert, das Melanomrisiko bei Personen mit Neurofibromatose Typ-1 (NF1) ist jedoch noch nicht vollständig geklärt. In diese Analyse wurden 53 Artikel eingeschlossen, die 188 NF1-Patienten beschreiben (Melanom n = 82, melanozytäre Nävi n = 93, melanozytäre Nävi und Melanom n = 13). Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung hatten NF1-Patienten mit kutanen Melanomen frühere Melanomdiagnosen (49,1 vs. 58,6 Jahre, p = 0,012), dickere Tumoren (3,7 vs. 1,2 mm, p = 0,006) und häufigere krankheitsspezifische Todesfälle (27,3). % vs. 8,6 %, p = 0,005) mit kürzerer Überlebenszeit (12,9 vs. 34,2 Monate, p = 0,011). Augenmelanome machten 15,0 % aller Melanome bei NF1-Patienten aus, verglichen mit 1,5 % in der Allgemeinbevölkerung (p < 0,001). Bei der Zusammenfassung aller bevölkerungsbasierten Studien, die Melanome in NF1-Populationen beschreiben, hatten NF1-Personen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung eine um 2,55 höhere Wahrscheinlichkeit, an einem Melanom zu erkranken. Bei NF1-Personen mit Nävi wurde häufig über einen Naevus spilus berichtet (44,8 %, 39/87). Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass NF1-Personen möglicherweise ein höheres Risiko für die Entwicklung von Melanomen haben und im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung tendenziell dickere Melanome und eine schlechtere Überlebensrate haben, was die Bedeutung der kutanen und ophthalmologischen Überwachung bei NF1-Patienten unterstreicht. Diese Überprüfung unterstützt auch den Zusammenhang zwischen NF1 und Naevus spilus.

Quelle:

Melanoma Res. 2023 Aug 14. http://doi.org/10.1097/CMR.0000000000000912.

Melanocytic neoplasms in neurofibromatosis type 1: a systematic review.

Meyer SN, Simmons E, Studer AC, Rauen KA, Kiurua M.