Als Ursache des Nävus-comedonicus-Syndroms wurde kürzlich eine mosaikartige postzygote gain-of-function-Mutation des NEK9-Gens nachgewiesen. Eine systematische Literaturübersicht hat 43 bekannte Fälle dieses Syndroms gefunden, die bisher publiziert wurden. Es ist hauptsächlich mit okulären, skelettalen und neuralen Anomalien verbunden, am typischsten sind eine ipsilaterale angeborene Katarakt und Fehlbildungen von Fingern und Zehen.

Quelle:

Pediatr Dermatol. 2021 Mar;38(2):359-363. http://doi.org/10.1111/pde.14508.

Nevus comedonicus syndrome: A systematic review of the literature.

Torchia D.