Die Neurofibromatose Typ 1 ist das häufigste neurokutane Syndrom mit einer Häufigkeit von 1 von 2500 Personen. Die Diagnose ist im Prätumorstadium von größter Bedeutung, um eine Reihe von gutartigen und bösartigen Neubildungen antizipieren zu können. Der Verlust von Funktionsmutationen im NF1-Gen führt zu einer verkürzten und nicht funktionellen Produktion von Neurofibromin, einem Tumorsuppressorprotein, das an der Downregulierung des RAS-Signalwegs beteiligt ist. Neue therapeutische und präventive Optionen umfassen Tyrosinkinaseinhibitoren, mTOR-Inhibitoren, Interferone und Hochfrequenztherapie.

Quelle:

J Am Acad Dermatol. 2020 Aug 6:S0190-9622(20)32307-0. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2020.07.105.

Neurofibromatosis Type 1: New Developments in Genetics and Treatment.

Wilson BN, John AM, Handler MZ, Schwartz RA.