Das BRCA1-assoziierte Protein (BAP1)-Tumorprädispositionssyndrom (TPDS) ist eine Krebsgenodermatose, die mit einem hohen Risiko für uveale und kutane Melanome, Basalzellkarzinome und mehrere innere maligne Neoplasien, einschließlich Mesotheliom und Nierenzellkarzinom, assoziiert ist. Die Früherkennung des Syndroms ist wichtig für die Krebsüberwachung und die genetische Beratung von gefährdeten Familienmitgliedern. In diese prospektive, monozentrische Kohortenstudie wurden zwischen Oktober 2023 und März 2024 nacheinander Personen aufgenommen, die bekannte Träger pathogener BAP1-Keimbahnvarianten waren. Es wurde eine dermatologische Untersuchung auf Nagelanomalien durchgeführt, einschließlich einer Anamnese von Nagelanomalien und damit verbundenen Symptomen, einer körperlichen Untersuchung, medizinischer Fotografie und einer Nagelbiopsie zur Histopathologie. Unter den 47 Teilnehmern (30 Frauen [63,8%]; mittleres Alter [SD] 46,4 [15,1] Jahre) im Alter von 13 bis 72 Jahren aus 35 Familien wurden bei 41 Patienten (87,2%) Nagelanomalien festgestellt, darunter Leukonychie, Splitterblutung, Onychoschisis und distale Nagelhyperkeratose. Bei 39 Patienten (83,0%) wurden klinische Befunde festgestellt, die mit einem Onychopapillom übereinstimmten, darunter 35 von 40 Personen im Alter von 30 Jahren oder älter (87,5%). Bei 5 Patienten wurde eine Nagelbettbiopsie durchgeführt, die ein Onychopapillom bestätigte. Bei fast allen Patienten mit Nagelbeteiligung (38 von 39 Patienten [97,4%]) wurde eine polydaktyle Beteiligung mit Onychopapillomen festgestellt. Diese Studie ergab, dass das BAP1 TPDS mit einer hohen Rate an Nagelveränderungen assoziiert scheint, vor allem mit Onychopapillomen bei erwachsenen Trägern der Krankheit. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass dieses neue Hautzeichen die Erkennung des Syndroms bei gefährdeten Familienmitgliedern und Patienten mit Krebserkrankungen im Zusammenhang mit BAP1 erleichtern könnte, da mehrere Onychopapillome in der Allgemeinbevölkerung selten sind und ein deutlicher Hinweis auf das Vorhandensein einer pathogenen Keimbahnvariante im BAP1-Gen sein können.

Quelle:

JAMA Dermatol. 2024 May 17:e241804. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2024.1804.

Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome.

Lebensohn A, Ghafoor A, Bloomquist L, Royer MC, Castelo-Soccio L, Karacki K, Hathaway O, Maglo T, Wagner C, Agra MG, Blakely AM, Schrump DS, Hassan R, Cowen EW.