Das Pankreaskarzinom-Melanom-Syndrom (PCMS) ist eine Erbkrankheit, bei der Mutationsträger ein erhöhtes Risiko für malignes Melanom und/oder Pankreaskrebs haben. Etwa 30% der PCMS-Fälle tragen Mutationen in CDKN2A. Dieses Gen codiert mehrere Proteinisoformen; eine ist als p16 bekannt, die den Zellzyklus reguliert.

Quelle:
Dermatol Online J. 2020 Aug 15;26(8):13030/qt5t22m5gk.

A novel CDKN2A in-frame deletion associated with pancreatic cancer-melanoma syndrome.

Bottillo I, Valiante M, Menale L, Paiardini A, Papi L, Janson G, Sestini R, Iorio A, De Simone P, Frascione P, Grammatico P.

Image: Courtesy of National Science Foundation