BAP1-inaktivierte melanozytäre Tumore (BIMT) ist eine Gruppe von epitheloiden melanozytären Neoplasmen, die durch den Funktionsverlust von BAP1, einem auf Chromosom 3p21 befindlichen Tumorsuppressorgen, gekennzeichnet sind. Sie treten sporadisch oder im Rahmen eines autosomal-dominanten Syndroms auf, das für die Entwicklung verschiedener interner Malignome prädisponiert. Die meisten dieser Hautläsionen sind mit einem BRAF-mutierten melanozytären Naevus assoziiert und gehören daher in der letzten WHO-Klassifikation von Hauttumoren zur Gruppe der kombinierten Nävi. Abgesehen von einer BRAF-Mutation wurde in seltenen Fällen eine NRAS-Mutation berichtet, während in einigen Läsionen keine Treibermutation festgestellt wurde. Hier berichten die Autoren über 2 Fälle von BIMTs mit einer BAP1-Mutation und einer RAF1-Fusion. Beide Läsionen erwiesen sich als BRAF- und NRAS-Wildtyp. Es wird vermutet, dass RAF1-Fusionen in diesen Fällen ein aktivierendes und akzeleriendes Signal darstellen können. Diese Studie erweitert das morphologische und molekulare Spektrum in BIMTs.

Quelle:

Am J Dermatopathol. 2020 Aug 4. http://doi.org/10.1097/DAD.0000000000001740.

RAF1 Gene Fusions as a Possible Driver Mechanism in Rare BAP1-Inactivated Melanocytic Tumors: A Report of 2 Cases.

Donati M, Martinek P, Kastnerova L, Persichetti P, Michal M, Kazakov DV.