Das Basalzellnävus-Syndrom (BCNS), auch bekannt als Gorlin-Syndrom, ist durch eine fehlerhafte Aktivierung des Hedgehog-Signalwegs (Hh) gekennzeichnet, wobei die meisten Fälle durch PTCH1-Mutationen verursacht werden. Bestimmte Merkmale wie multiple hereditäre infundibulozystische Basalzellkarzinome (MHIBCC), sklerotische Fibrome, Medulloblastome oder Meningeome im Kindesalter können jedoch relativ spezifisch für eine SUFU-Mutation sein. Die unten zitierte Arbeit stellt zwei Patienten mit MHIBCC vor, zusammen mit einem komplexeren kutanen und extrakutanen Phänotyp. Das MHIBCC-Syndrom und das BCNS weisen möglicherweise gemeinsame klinische Merkmale auf, und tatsächlich repräsentieren beide Syndrome wahrscheinlich unterschiedliche Grade der Hochregulation im Hh-Signalweg.

Quelle:

Australas J Dermatol. 2023 Feb 24. http://doi.org/10.1111/ajd.14014.

SUFU-associated Gorlin syndrome: Expanding the spectrum between classic nevoid basal cell carcinoma syndrome and multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma.

Álvarez-Salafranca M, García-García M, Montes-Torres A, Rivera-Fuertes I, López-Giménez MT, Ara M.