In diesem Artikel wird über ein 20 Monate altes Mädchen mit Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom mit ausgedehnter Hautbeteiligung an Kopf, Hals und Rumpf berichtet, das mit topischem Trametinib erfolgreich behandelt wurde. Trametinib interferiert downstream von KRAS und HRAS im MAPK-Signalweg, von dem KRAS an der pathogenen Variante dieses Kindes beteiligt war. Obwohl andere dermatologische Erkrankungen einen Nutzen von oralem Trametinib gezeigt haben, wurde über seine topische Anwendung nicht ausreichend berichtet. Diese Patientin profitierte von der zweimal täglichen Anwendung von topischem Trametinib, das über einen Zeitraum von 16 Monaten auf die epidermalen und sebazären Nävi aufgetragen wurde, was zu einem geringeren Juckreiz und einer Verdünnung der Plaques führte.

Quelle:

Pediatr Dermatol. 2024 Jan 25. http://doi.org/10.1111/pde.15523.

Topical trametinib for epidermal and sebaceous nevi in a child with Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome.

Haller CN, Leszczynska MA, Brichta L, Maier E, Riddington IM, Choate KA, Levy ML.