Blue-rubber-bleb-Nävussyndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2019/06/10 18:52

Blue-rubber-bleb-Nävussyndrom

Syn: Blaue-Gummiblasen-Nävusyndrom, viszerokutane Hämangiomatose

Def: multiple venöse Malformationen an der Haut und im GI-Trakt, ggf. auch in weiteren Organen (z. B. Milz, Niere, Herz, Lunge, Schilddrüse, Harnblase, Penis, Muskulatur, Orbita, ZNS)

Pa: keine Nävi, keine kavernösen Hämangiome

Histr: Erstbeschreibung durch Gascoyan im Jahre 1860; Namensgebung durch Bean im Jahre 1958

Gen: somatische TEK (TIE2)-Mutationen

Lit: J Invest Dermatol. 2016 Aug 9. pii: S0022-202X(16)32252-7 (Belgien)

Man: kongenital oder innerhalb der ersten beiden Lj.

KL: weiche, blaue Knoten in der Haut; ausdrückbar, aber sich schnell wieder auffüllend

Lok: Prädilektionsstelle: Extremitäten

Verl: keine Tendenz zur Spontanremission, Wachstum mit dem allgemeinen Körperwachstum

Di: - Hämoccult-Tests

- komplette Endoskopie des GI-Trakts und Laryngoskopie

- Sonographie des Abdomens

- Angiographie

- ggf. Skelettröntgen (insbes. der Fingerknochen) zum Ausschluss eines Maffucci-Syndroms

Ind: kolbige Auftreibungen oder Spontanfrakturen der Fingerknochen

- Computertomografie und MRT

Ind: v. a. zur Abklärung eines Befalls der inneren Organe

Lab: - Eisenmangelanämie

- D-Dimer-Erhöhung

Lit: Arch Dermatol. 2009 Nov;145(11):1239-44

Kopl: - gastrointestinale Blutungen

Ass: Bauchschmerzen, Volvulus, Infarzierungen

- Knochendeformitäten

Urs: Druckeinwirkung durch die benachbarten Gefäßmassen

DD: Klippel-Trénaunay-Syndrom

- Verbrauchskoagulopathie (DIC)

- spezifische Organkomplikationen bei disseminiertem Befall

- kein erhöhtes Risiko für Malignome (i. G. zum Mafucci-Syndrom)

DD: multiple kongenitale Glomustumoren

Engl: Multiple congenital glomus tumors, multiple glomangiomas

Gen: autosomal-dominant

Di: Biopsie

Prog: keine Assoziation mit systemischen Angiomen

Th: - symptomatische Behandlung der venösen Malformationen

Etlg: - Hautveränderungen

Meth: - Laserkoagulation

Mat: v. a. gepulster Farbstofflaser

- Exzision

- Schleimhautveränderungen

Meth: - endoskopische Sklerosierung

NW: Ulzera, Strikturen

Altn: Exzision, Darmresektion

- endoskopische Laserkoagulation

Lit: Pediatr Dermatol 1992; 9: 91-4

- Korrektur der Eisenmangelanämie

Meth: Eisensubstitution, Bluttransfusionen

- systemische Therapie

Stoff: - Glukokortikoide

- Sirolimus

Lit: Clin Exp Dermatol. 2019 May 10. http://doi.org/10.1111/ced.14003

- IFN-alpha

- IFN-beta

Lit: Dermatology 2004; 208: 345-8

PT: CR

Ind: Behandlung einer Verbrauchskoagulopathie (DIC)

Tags:
Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 16:36
  

Artikelinhalt

©WIKIDERM GmbH • KontaktFAQImpressumNutzungsbedingungenDatenschutzerklärungFacebook