Klippel-Trénaunay-Syndrom

Syn: - Quadrantensyndrom

- Naevus varicosus osteohypertrophicus

Histr: Erstbeschreibung durch Klippel und Trénaunay im Jahre 1900 und Weber im Jahre 1907

Gen: - autosomal-dominant

- wahrscheinlich PROS zugehörig: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)

Lok: quadrantenbezogen

KL: - halbseitiger Naevus flammeus einer hypertrophierten Extremität ("Riesenwuchs eines Quadranten")

- Varikosis

Bef: Phlebektasien/variköse Venektasien, arteriovenöse Aneurysmen, Pseudo-Kaposi-Sarkome

So: Parkes-Weber-Syndrom

Def: Befunde des Klippel-Trénaunay-Syndroms mit arteriovenösen Fisteln/Anastomosen

KL: typischerweise ist die betroffene Extremität wärmer

Di: Arteriographie

Pa: Knochen- und Weichteilhypertrophie der hypertrophierten Extremität

Ass: fakultativ: Syndaktylie, Polydaktylie

Th: - gefäßchirurgische Sanierung von vaskulären Anomalien

- Sirolimums

Appl: oral

Lit: JAMA Dermatol. 2016 Sep 1;152(9):1058-9

Ind: lebensgefährliche kutane Blutungen

- orthopädische Betreuung

- Behandlung der Varizen der Beine