Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/09/07 22:11

Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

Syn: epidermale Epidermolysis bullosa congenita

Vork: häufigste Epidermolyse

Ät: autosomal-dominanter Defekt der Keratine 14 + 5 der zytoplasmatischen Tonofilamente oder anderer (Ziel-)Proteine wie Transglutaminase 5, Plakophilin 1, Desmoplakin, Plakoglobin, Plectin, Exophilin 5 (Slac2-b), 230-kD-Protein (BPAG1) = DST (kodiert epitheliale Isoform von Dystonin)

Aus: Seltenere Sonderformen (s. unten) werden teilweise autosomal-rezessiv vererbt.

Pg: basale oder suprabasale EBS

Di: - Histologie

Bef: - Spaltbildung und Zytolyse im Basalzelllager

- wenig ausgeprägte Entzündungszeichen

- Immunhistologie

- Elektronenmikroskopie

Etlg: Drei Haupttypen (s. unten)

KL: - generalisiert (Koebner)

Syn: EBS generalisata

Vork: - Beginn bei Geburt oder im frühen Kindesalter

- häufigste Form der EBS

- Männer überwiegen Frauen

Bef: - Blasenbildung am ganzen Körper, betont an den druckexponierten Stellen

- keine Narben, keine Milien (narbenbedingte Retentionszyste), kein Nagelverlust

CV: Es existieren Overlap-Typen zwischen EBS Koebner und EBS Weber-Cockayne.

- lokalisiert (Weber-Cockayne)  

Syn: EBS of the hands and feet

Def: EBS Weber-Cockayne wird von einigen Autoren als milde Form der EBS Koebner angesehen

Vork: Beginn erst im frühen Erwachsenenalter

Bef: Blasenbildung an Handteller und Fußsohlen; Zunahme im Sommer ("Marschkrankheit")

Ass: Hyperhidrosis

DD: Akrales Peeling-Syndrom der Haut

Engl: acral peeling skin syndrome

Gen: autosomal-rezessive Mutationen im Transglutaminase 5-Gen (TGM5)

Lit: Br J Dermatol. 2014 Mar 13. http://doi.org/10.1111/bjd.12964 (UK)

PT: CS (59 Pat.)

- herpetiform (Dowling-Meara) 2

Syn: EBS herpetiformis

Vork: - Beginn bei Geburt

- seltenste Form der EB

Di: Keratinverklumpungen in der Elektronenmikroskopie

Bef: - herpetiforme Blasen (teils hämorrhagisch) auf gerötetem Grund

- nach mechanischer Belastung oder auch spontan

- diskrete Palmoplantarkeratose

- Nagelveränderungen

- häufig laryngeale Beteiligung

Di: HNO-Konsil

So: - EBS mit Muskeldystrophie (Salih)

Syn: EBS letalis

Ät: Defekt des Proteins Plectin des hemidesmosomalen inneren Plaques sowohl in der Haut als auch in der Muskulatur

Allg: Die Intermediärfilamente (Keratin 5 + 14) des Zytoskeletts inserieren via Plektin an der Plasmamembran.

Gen: autosomal-rezessiv

CV: - einzige EBS-Form mit Vernarbungen

- einzige EBS-Form ohne Keratin-Aberrationen

Note: Todesursache nicht endgültig geklärt

- EBS mit Anodontie/Hypodontie (Nielsen, Sjölund)

Syn: Kallin-Syndrom

Histr: Bezeichnung nach dem Familienname der erstbeschriebenen Patienten

Man: in früher Kindheit (nicht bei der Geburt)

Gen: autosomal-rezessiv

- EBS mit dilatativer Kardiomyopathie

Gen: KLHL24-Mutationen

Lit: - J Invest Dermatol. 2018 Aug 15. pii: S0022-202X(18)32471-0. http://doi.org/10.1016/j.jid.2018.07.022

- Clin Exp Dermatol. 2020 Mar 25. http://doi.org/10.1111/ced.14201

- Epidermolysis bullosa simplex migratory circinate erythema

Gen: Pediatr Dermatol. 2020 Jan 21. http://doi.org/10.1111/pde.14087

Prog: bei allen Formen der EBS meist Besserung im Alter

Verl: saisonale Schwankungen sollen nur bei EBS Koebner und Weber-Cockayne vorkommen.

Th: - Vermeidung von Traumatisierung

- Hautpflege

- allogene Keratinozyten-Transplantate  

- Antibiotika

Stoff: - Tetracyclin-HCl

Lit: Br J Dermatol 2004; 150: 613-4

PT: RCT

Dos: 1000 mg morgens, 500 mg abends über 4 Monate

Erg: Besserung in 2/3 d. F.

- Erythromycin

Lit: Br J Dermatol. 2015 Jan 20. http://doi.org/10.1111/bjd.13672 (Frankreich)

  

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