Junktionale Epidermolysis bullosa congenita (JEB)
Junktionale Epidermolysis bullosa congenita (JEB)
Def: atrophisierende Epidermolysis bullosa congenita
Gen: autosomal-rezessiv
Pg: Blasenbildung in der Lamina lucida der Basalmembran (laminalucidolytisch)
Di: - Elektronenmikroskopie
Bef: abnorme Hemidesmosomen
- Immunhistologie
Man: Beginn bei Geburt
KL: Blasenbildung mit fehlender Abheilung oder Narbenbildung
- gravis (Herlitz)
Syn: Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis
Engl: Lethal junctional EB
Gen: Mutationen in den Kandidatengenen LAMA3, LAMB3 und LAMC2, die für Laminin 5 kodieren
Note: Mutationen im LAMB3-Gen sind am häufigsten
Lit: J Am Acad Dermatol 2002; 46: 510-6
Folg: Defekt von Laminin 5 der Ankerfilamente der Lamina lucida, die bis in die Lamina densa hineinreichen
Note: Beim CP liegt ebenfalls ein Defekt von Laminin 5 vor, aber aufgrund von Autoantikörperbildung.
Prog: meist letal (nach wenigen Lj.)
Ass: extrakutane Manifestation:
- Blasen der Mundschleimhaut
- Zahn- und Skelettanomalien
- Hirnschäden
Th: - Glukokortikoide
Dos: anfangs hochdosiert, später minimale Erhaltungsdosis
- Antibiotika bei bakterieller Superinfektion
- Meiden mechanischer Traumata
- symptomatische Wundbehandlung
- benigna (Non-Herlitz; Hashimoto)
Engl: nonlethal junctional EB, generalized atrophic benign EB
Gen: - Mutationen im COL17A1-Gen, das für Kollagen XVII (180 kD-BPAG2) der Ankerfilamente der Lamina lucida kodiert oder
- Defekt von Laminin 5 der Ankerfilamente der Lamina lucida, die bis in die Lamina densa hineinreichen
Prog: nicht lebensbedrohlich
Bef: nur geringe Schleimhautbeteiligung, Nagelverlust, Alopezie
Note: Alle Pat. mit autosomal rezessiver JEB weisen gesunde Hautareale ohne Blasenbildung auf, welchen ein revertanter Mosaizismus zugrunde liegt.
Th: - Perspektive einer "natürlichen", kurativen Gentherapie durch Explantation/Transplantation autologer Hautareale mittels Stanzbiopsien
- Dupilumab
Lit: J Dermatolog Treat. 2023 Dec;34(1):2253943. http://doi.org/10.1080/09546634.2023.2253943
So: - JEB mit kongenitaler Pylorusatresie (El Shafie)
Gen: Fehlen der alpha6-beta4-Integrine des äußeren hemidesmosomalen Plaques
Aus: selten auch für die EBD beschrieben
Lit: JAAD Case Rep. 2020 Dec 2;7:134-136. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2020.11.026
- JEB mit spätmanifester Muskeldystrophie
Gen: Mutationen im Gen PLEC1, das für Plektin kodiert
Th: - Birkenrinden-Trockenextrakt (Wundgel)
Phar: Bitte registrieren / anmelden
Bed: EU-Zulassung seit 9/2022
Inh: Birkenrindenextrakt (Betulae cortex 10%, bezogen auf den Gesamt-Triterpen-Extrakt) mit dem Hauptwirkstoff Betulin, ferner Betulinsäure, Lupeol, Oleanolsäure, Erythrodiol
Note: Birkenpollenallergie stellt keine Kontraindikation dar, das das Wundgel allergenfrei ist
- Allgemeinmaßnahmen wie Druckentlastung, Meiden von mechanischer Reizung, stadiengerechte Wundbehandlung