Junktionale Epidermolysis bullosa congenita (JEB)

Def: atrophisierende Epidermolysis bullosa congenita

Gen: autosomal-rezessiv

Pg: Blasenbildung in der Lamina lucida der Basalmembran (laminalucidolytisch) Titel: Basalmembranzone bei Epidermolysis bullosa

Di: - Elektronenmikroskopie

Bef: abnorme Hemidesmosomen

- Immunhistologie

Man: Beginn bei Geburt

KL: Blasenbildung mit fehlender Abheilung oder Narbenbildung

- gravis (Herlitz)

Syn: Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis

Engl: Lethal junctional EB

Gen: Mutationen in den Kandidatengenen LAMA3, LAMB3 und LAMC2, die für Laminin 5 kodieren

Note: Mutationen im LAMB3-Gen sind am häufigsten

Lit: J Am Acad Dermatol 2002; 46: 510-6

Folg: Defekt von Laminin 5 der Ankerfilamente der Lamina lucida, die bis in die Lamina densa hineinreichen

Note: Beim CP liegt ebenfalls ein Defekt von Laminin 5 vor, aber aufgrund von Autoantikörperbildung.

Prog: meist letal (nach wenigen Lj.)

Ass: extrakutane Manifestation:

- Blasen der Mundschleimhaut

- Zahn- und Skelettanomalien

- Hirnschäden

Th: - Glukokortikoide

Dos: anfangs hochdosiert, später minimale Erhaltungsdosis

- Antibiotika bei bakterieller Superinfektion

- Meiden mechanischer Traumata

- symptomatische Wundbehandlung

- benigna (Non-Herlitz; Hashimoto)

Engl: nonlethal junctional EB, generalized atrophic benign EB

Gen: - Mutationen im COL17A1-Gen, das für Kollagen XVII (180 kD-BPAG2) der Ankerfilamente der Lamina lucida kodiert oder

- Defekt von Laminin 5 der Ankerfilamente der Lamina lucida, die bis in die Lamina densa hineinreichen

Prog: nicht lebensbedrohlich

Bef: nur geringe Schleimhautbeteiligung, Nagelverlust, Alopezie

Note: Alle Pat. mit autosomal rezessiver JEB weisen gesunde Hautareale ohne Blasenbildung auf, welchen ein revertanter Mosaizismus zugrunde liegt.

Th: - Perspektive einer "natürlichen", kurativen Gentherapie durch Explantation/Transplantation autologer Hautareale mittels Stanzbiopsien

- Dupilumab

Lit: J Dermatolog Treat. 2023 Dec;34(1):2253943. http://doi.org/10.1080/09546634.2023.2253943

So: - JEB mit kongenitaler Pylorusatresie (El Shafie)

Gen: Fehlen der alpha6-beta4-Integrine des äußeren hemidesmosomalen Plaques

Lit:   Titel: Junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia, JAAD Case Rep, 2024 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Aus: selten auch für die EBD beschrieben

Lit: JAAD Case Rep. 2020 Dec 2;7:134-136. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2020.11.026

- JEB mit spätmanifester Muskeldystrophie

Gen: Mutationen im Gen PLEC1, das für Plektin kodiert

Lit: -   Titel: Junktionale Epidermolysis bullosa, Front Med, 2019 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Indian Dermatol Online J. 2024 Jul 15;15(5):834-836. http://doi.org/10.4103/idoj.idoj_503_23

Th: - Birkenrinden-Trockenextrakt (Wundgel)

Phar: Bitte registrieren / anmelden

Bed: EU-Zulassung seit 9/2022

Inh: Birkenrindenextrakt (Betulae cortex 10%, bezogen auf den Gesamt-Triterpen-Extrakt) mit dem Hauptwirkstoff Betulin, ferner Betulinsäure, Lupeol, Oleanolsäure, Erythrodiol

Note: Birkenpollenallergie stellt keine Kontraindikation dar, das das Wundgel allergenfrei ist

- Allgemeinmaßnahmen wie Druckentlastung, Meiden von mechanischer Reizung, stadiengerechte Wundbehandlung