Keratosis palmoplantaris diffusa mit Peridontopathie

Syn: Papillon-Lefèvre-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch Papillon und Lefèvre im Jahre 1924

Gen: autosomal-rezessive Mutation im Cathepsin C-Gen, das für eine lysosomale Protease kodiert

PPh: erhöhte Spiegel oxidativer Marker, erniedrigte Spiegel antioxidativer Marker und antioxidativ wirksamer Fettsäruen

Vork: Manifestation im 1. Lj.

KL: - diffuse und transgrediente Palmoplantarkeratose mit psoriasiformen Hautveränderungen an Ellbogen und Knien

- Nageldystrophien

- Hyperhidrose

Verl: Nach Ausbildung des Milchgebisses vorzeitiger Zahnausfall durch Karies und Peridontopathie (Entzündung der Zahntaschen). Bei Ausbildung des 2. Gebisses wiederholen sich die Vorgänge und enden mit komplettem Zahnausfall.

Lit: Postepy Dermatol Alergol. 2020 Oct;37(5):671-676. http://doi.org/10.5114/ada.2020.100480

Th: Retinoide

Appl: systemisch und topisch in Kombination bzw. topisch in der Erhaltungstherapie

Stoff: Acitretin

Wirk: gebisserhaltend