Netherton-Syndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2022/06/20 21:15

Netherton-Syndrom

Syn: Comèl-Netherton-Syndrom

Engl: Comèl-Netherton syndrome

Histr: Erstbeschreibung der Ichthyosis linearis circumflexa durch Comèl im Jahre 1949; Syndrombeschreibung durch Netherton im Jahre 1958

Def: kongenitale Ichthyosis + Bambushaar (Trichorrhexis invaginata) + atopische Dermatitis

Gen: autosomal-rezessiver Defekt von SPINK 5 auf 5q32, einem Gen, das für den Serin-Protease-Inhibitor LEKTI kodiert, der v. a. in Epithelien und Lymphgewebe exprimiert wird (in der Kutis im Stratum granulosum und angrenzenden Stratum spinosum sowie in Haarfollikeln und Talgdrüsen)

Folg: vermutet wird eine erhöhte Proteaseaktivität mit konsekutiver Degradation von Desmoglein-1 und erleichterter Desquamation der Korneozyten

Folg: Eine c.153delT-Deletion soll mit einer erhöhten Todesrate (allgemein ca. 9%) einhergehen.

Lit: Br J Dermatol. 2020 Jun 1. http://doi.org/10.1111/bjd.19265

KL: - kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Verl: Charakteristisch für das Netherton-Syndrom i. e. S. ist die Entwicklung einer Ichthyosis linearis circumflexa mit stammbetonten, zirzinären, leicht erhabenen Hyperkeratosen mit doppelt begrenzter Schuppenkrause

Hi: psoriasiformes Bild

IHC: fehlende oder stark reduzierte Färbung für LEKTI im Stratum granulosum

EM: Fehlen der Keratohyalingranula im Stratum granulosum

Kopl: Hypothermie, Hypernatriämie, Infektionen

- Bambushaar = Trichorrhexis invaginata

Engl: bamboo hair

Bef: bambusartig eingestauchter Haarschaft (bei Hypotrichose)

KL: raue, strohige Haare

Th: nicht bekannt

- atopische Dermatitis

Note: Wahrscheinlich handelt es sich trotz erhöhter IgE-Spiegel nicht um eine "echte" atopische Dermatitis, da sich histologisch i. d. R. ein psoriasiformes Bild zeigt und elektronenmikroskopisch sog. "lamellar bodies" (zytoplasmatische Einschlusskörperchen) sowie amorphes Material in der Hornschicht

Ass: Immundefizienz mit Gedeihstörung mit Minderwuchs

Kopl: hypernatriämische Dehydration

Lab: - IgE erhöht

- Arginin-Succinyl im Urin erhöht

EbM: keine CT

DD: Omenn-Sydrom, MALT1-Defizienz

Lit: - Dermatol Pract Concept. 2021 Oct 1;11(4):e2021065. http://doi.org/10.5826/dpc.1104a65

- JAAD Case Rep. 2022 Jan 19;21:97-100. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2021.09.047

Th: - systemische Therapie

- ggf. enterale und/oder parenterale Ernährungsunterstützung

- Retinoide

Stoff: Acitretin oder Isotretinoin

- Cyclosporin A

Bed: umstritten

- Infliximab

Lit: J Invest Dermatol. 2011 Sep;131(9):1947-50

- IVIG

Lit: Pediatr Dermatol. 2016 May;33(3):e222-3 (USA)

- Ustekinumab

Lit: Br J Dermatol. 2020 Jan 24. http://doi.org/10.1111/bjd.18892

- Dupilumab

Lit: - JAMA Dermatol. 2020 Jan 29. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2019.4608

- J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Aug 18. http://doi.org/10.1111/jdv.16883

- Pediatr Dermatol. 2020 Nov;37(6):1210-1211. http://doi.org/10.1111/pde.14362

- Secukinumab

Lit: - JAMA Dermatol. 2020 May 27:e201019. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2020.1019

- Australas J Dermatol. 2022 May 27. http://doi.org/10.1111/ajd.13880

- Lokaltherapie wie bei Ichthyosis vulgaris

So: - Calcipotriol 0,05%

Lit: Eur J Dermatol 2004; 14: 115-7

Appl: jeden 4. Tag

- Tacrolimus 0,1%

Lit: Hautarzt 2003; 54: 1198-202

- Antiseptika

Ind: v. a. bei bakterieller Superinfektion mit Staph. aureus

  

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