Neurofibromatose II

Def: Neurofibromatose mit dem Leitsymptom bilateraler Akustikusneurinome, wobei die Hautveränderungen mehr im Hintergrund stehen und Lisch-Knötchen fehlen

Gen: autosomal-rezessiver Defekt auf Chromosom 22; das rezessive Tumorgen kommt erst zur Ausprägung, wenn das gesunde Allel verloren geht

Vork: 10% d. F.

Man: meist bei jungen Erwachsenen

KL: - bilaterale Akustikusneurinome

Pa: Schwannome, meist vom N. vestibularis ausgehend

Vork: Beginn der Symptomatik meist erst nach der Pubertät:

KL: Hörverlust (häufig zunächst einseitig), Schwindel, Kopfschmerzen

Ass: andere neurogene Tumoren (wie bei Neurofibromatose I)

- Haut

Bef: Café-au-lait-Flecken und kutane Neurofibrome

Vork: seltener und weniger zahlreich als bei Neurofibromatose I

- Auge

CV: keine Irishamartome (Lisch-Knötchen)

Bef: juvenile Katarakt

Lok: hintere Kapsel

Vork: 50% d. F.

Bed: Frühmarker, da Auftreten ggf. schon vor den Akustikusneurinomen

Th: s. Neurofibromatose I