Peutz-Jeghers-Syndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:32

Peutz-Jeghers-Syndrom

Syn: Pigmentfleckenpolyposis

Histr: Erstbeschreibung durch Johannes L.A. Peutz (1886-1957), Internist in Rotterdam, im Jahre 1921; ferner durch Harold J. Jeghers, Internist in Boston, im Jahre 1949

Def: Assoziation von Lentiginose mit intestinaler Polypose

Gen: autosomal-dominanter Defekt des Gens LBK1/STK11 auf Chromosom 19p13.3

KL: - Lentigines

Bef: - peri- und intraorale (auch Lippenrot) 3 , dunkelbraune bis schwarze Lentigines; gelegentlich auch palmoplantar (pigmentierte Handlinien), am Handrücken oder als pigmentierte Streifen der Nägel

- Die perioralen Lentigines (Prädilektionsstelle: Unterlippe) sind kleiner als die der Mundschleimhaut.

Di: Lippe mit dem Finger nach außen umklappen

DD: intraorale Lentigines bei Peutz-Jeghers-Syndrom nicht mit intraoralen hämorrhagischen Teleangiektasien bei Morbus Osler verwechseln

Vork: bereits bei oder kurz nach der Geburt vorhanden

Prog: Rückbildungsmöglichkeit nur an der Haut; an der Schleimhaut Persistenz. (Die Pigmentation der Mundschleimhaut ist das sine qua non für die Diagnose.)

- intestinale Polypose mit erhöhtem Entartungsrisiko (entgegen früherer Vermutungen)

Lok: bes. im Jejunum

Pa: Hamartome des Dünndarms (keine Adenome, trotzdem Entartungsrisiko)

Vork: Entwicklung ab der 3. Lebensdekade

KL: Symptomatik häufig in Form rezidivierender Bauchkoliken oder (seltener) als Blutung (Hämatemesis, Meläna, Anämie)

Di: Röntgen des GI-Trakts

Co: ggf. auch Polyposis nasi

- Malignomrisiko

Bsp: - Adenokarzinome des Kolons

Vork: 10%

- Ovarial-Ca

Vork: 5-10%

- seltener: Mammakarzinom, Bronchialkarzinom, Pankreaskarziom, Hodenkarzinom

Note: Im Jejunum kommt es trotz mäßiger Zell- und Kernatypien meist nicht zur malignen Entartung der Polypen

Hi: erhöhter Melaningehalt in den Melanozyten und Basalzellen

DD: - Cronkhite-Canada-Syndrom

- Laugier-Hunziker-Syndrom

- LEOPARD-Syndrom

- Carney complex

- Ruvalcaba Syndrom

Def: penile Lentigines, Makrozephalie, mentale Retardierung

Th: regelmäßige endoskopische Kontrollen des (unteren) GI-Trakts; ggf. gezielte chirurgische Exzisionen suspekter Veränderungen als Kombination von Laparotomie und Endoskopie (Vorzug vor radikaler Kolektomie)

  

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