Peutz-Jeghers-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Syn: Pigmentfleckenpolyposis
Histr: Erstbeschreibung durch Johannes L.A. Peutz (1886-1957), Internist in Rotterdam, im Jahre 1921; ferner durch Harold J. Jeghers, Internist in Boston, im Jahre 1949
Def: Assoziation von Lentiginose mit intestinaler Polypose
Gen: autosomal-dominanter Defekt des Gens LBK1/STK11 auf Chromosom 19p13.3
KL: - Lentigines
Bef: - peri- und intraorale (auch Lippenrot) 
3 , dunkelbraune bis schwarze Lentigines; gelegentlich auch palmoplantar (pigmentierte Handlinien), am Handrücken oder als pigmentierte Streifen der Nägel
- Die perioralen Lentigines (Prädilektionsstelle: Unterlippe) sind kleiner als die der Mundschleimhaut.
Di: Lippe mit dem Finger nach außen umklappen
DD: intraorale Lentigines bei Peutz-Jeghers-Syndrom nicht mit intraoralen hämorrhagischen Teleangiektasien bei Morbus Osler verwechseln
Vork: bereits bei oder kurz nach der Geburt vorhanden
Prog: Rückbildungsmöglichkeit nur an der Haut; an der Schleimhaut Persistenz. (Die Pigmentation der Mundschleimhaut ist das sine qua non für die Diagnose.)
- intestinale Polypose mit erhöhtem Entartungsrisiko (entgegen früherer Vermutungen)
Lok: bes. im Jejunum
Pa: Hamartome des Dünndarms (keine Adenome, trotzdem Entartungsrisiko)
Vork: Entwicklung ab der 3. Lebensdekade
KL: Symptomatik häufig in Form rezidivierender Bauchkoliken oder (seltener) als Blutung (Hämatemesis, Meläna, Anämie)
Di: Röntgen des GI-Trakts
Co: ggf. auch Polyposis nasi
- Malignomrisiko
Bsp: - Adenokarzinome des Kolons
Vork: 10%
- Ovarial-Ca
Vork: 5-10%
- seltener: Mammakarzinom, Bronchialkarzinom, Pankreaskarziom, Hodenkarzinom
Note: Im Jejunum kommt es trotz mäßiger Zell- und Kernatypien meist nicht zur malignen Entartung der Polypen
Hi: erhöhter Melaningehalt in den Melanozyten und Basalzellen
DD: - Cronkhite-Canada-Syndrom
- Carney complex
- Ruvalcaba Syndrom
Def: penile Lentigines, Makrozephalie, mentale Retardierung
Lit: Ann Dermatol. 2023 Nov;35(Suppl 2):S201-S204. http://doi.org/10.5021/ad.21.215
Th: regelmäßige endoskopische Kontrollen des (unteren) GI-Trakts; ggf. gezielte chirurgische Exzisionen suspekter Veränderungen als Kombination von Laparotomie und Endoskopie (Vorzug vor radikaler Kolektomie)
Peutz-Jeghers-Syndrom, periorale und labiale Lentigines 
