Porphyria acuta intermittens

Syn: akute hepatische Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie

Vork: zweithäufigste Porphyrie

Ät: autosomal-dominanter Defekt der Uroporphyrinogen-Synthase = Porphobilinogen-Desaminase

Pg: Dadurch wird gegenregulatorisch die Delta-Aminolävulinat-Synthase gesteigert, dadurch steigen Delta-Aminolävulinat und Porphobilinogen an

KL: mannigfaltig und irreführend (häufig Fehldiagnosen):

- abdominale Symptome, insbes. Bauchkoliken

DD: - akute Appendicitis ("Appendektomienarbe" typisch)

- Bleiintoxikation

- M. Crohn

- neurologische Symptome, insbes. Polyneuropathie mit schlaffen Paresen (initial der Armstrecker)

- kardiovaskuläre Symptome, insbes. Hypertonie und Tachykardie

Note: keine Hautveränderungen!

TF: Als Manifestationsfaktoren = Auslöser eines Schubes können wirken:

- Stress (auch Operationen, Infekte, Hypoglykämie)

- porphyrinogene Stoffe: Alkohol, Sexualhormone, Arzneimittel

- ovulozyklische Manifestation (prämenstruelle Schübe bei Frauen)

DD: - akutes Abdomen

- neurologische Erkrankungen

- Bleivergiftung (Paresen)

- Alkoholkrankheit mit abdominellen und neurologischen Symptomen

Di: - Familienanamnese

- Urin:

- Dunkelrotfärbung und beim Stehenlassen nachdunkelnd (ggf. dunkle Flecken in der Unterwäsche)

- Anstieg von Porphobilinogen und/oder Delta-Aminolävulinat im Urin: semiquantitativer Nachweis mittels Ehrlich-Probe bzw. Hoesch-Test: 2 Tropfen Urin plus 2 ml Ehrlich-Aldehydreagens (rote Farbe bedeutet positives Testergebnis)

- Spezialuntersuchung zum quantitativen Nachweis von Porphyrinen im Urin

- Erythrozyten:

Bef: verminderte Aktivität der Porphobilinogen-Desaminase

CV: trotzdem handelt es sich um eine hepatische Porphyrie

Th: bei akuter Krise auf Intensivstation:

- Absetzen der auslösenden Noxen

- Hämarginin/Häm-Arginat

Wirk: Reduktion der delta-Aminolävulinat-Synthase in der Leber

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Dos: 3 mg/kg/Tag i.v. (als Kurzinfusion in 100 ml 0,9% NaCl für 15-20 min) für 4 Tage

- ggf. Glukosegabe i.v.

- symptomatische Therapie mit "porphyriesicheren" Arzneimitteln:

Ind: - Schmerzen/Bauchkoliken

Stoff: Atropin, Paracetamol, Pethidin, Opiate

- Nausea Emesis

Stoff: Chlorpromazin, Promazin, ggf. 5HT3-Antagonisten

- Hypertonie/Tachykardie

Stoff: Betablocker

- zur Sedierung

Stoff: Chlorpromazin

- ggf. Versuch einer Prophylaxe mit LH-RH-Analoga

Ind: bei ovulozyklischer Manifestation:

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Prop: - Meiden auslösender Faktoren

- Ausstellung eines "Porphyrie"-Patientenausweises

- Familienuntersuchung zur Erfassung latenter Anlageträger und Eheberatung