Porphyrien

Ät: angeborene oder erworbene Enzymdefekte der Hämbiosynthese führen zu einer Anhäufung von Porphyrinen oder ihrer Vorstufen, die vermehrt im Urin ausgeschieden werden

Allg: Synthese des Häm: von Delta-Aminolävulinsäure über Porphobilinogen, Uroporphyrinogen III, Koproporphyrinogen III, Protoporphyrinogen und Protoporphyrin zu Häm

Etlg: Nach dem Hauptort der Enzymexpression unterscheidet man erythropoetische (Porphyria erythropoetica congenita; Protoporphyrie, erythropoetische) und hepatische Porphyrien (Porphyria acuta intermittens; Porphyria cutanea tarda)