Protoporphyrie, erythropoetische (EPP)

Engl: erythropoietic protoporphyria

Vork: selten; Manifestation meist schon im Kleinkindesalter ("Schreien in der Sonne")

Ät: autosomal-dominanter oder autosomal-rezessiver Defekt der Ferrochelatase mit gestörtem Einbau von Eisen in das Hämmolekül Titel: Hämmolekül, Strukturformel

Pg: Anhäufung von Protoporphyrin

KL: - sonnenbrandähnliche Photodermatose oder Lichturtikaria

Bef: typisch ist schmerzhaftes Brennen der Hände nach Lichtexposition, was sofortige Wasserkühlung erforderlich macht; nach langer Bestandsdauer findet man akral lichenoide oder hyalinoseartige Verdickungen (Pachydermie) der Haut (DD: Hyalinosis cutis et mucosae) sowie charakteristische rundliche Närbchen

Note: typischerweise keine Blasenbildung

DD: - Kindler-Syndrom

Def: seltene Genodermatose mit akralen Bullae und Photosensitivität

Verl: Abnahme der Photosensitivität und Entwicklung einer Poikilodermie

- Prurigo actinica

- Hydroa vacciniformia

- Leberbeteiligung und evtl. Ikterus: Ablagerung von Protoporphyrinkristallen im Lebergewebe

Di: - Vermehrung von Protoporphyrin in Erythrozyten (z. T. gering auch im Plasma) und Fäzes

CV: Porphyrine im Urin normal

Urs: Protoporphyrin ist stark hydrophob und wird somit fast ausschließlich über die Galle ausgeschieden

- flüchtige Fluroreszenz der Erythrozyten (nur Sekunden lange Fluoreszenz des Blutausstrichs im UV-Licht)

- Histologie:

Bef: - Elastose

- massive perivaskuläre Ablgerungen von PAS-positivem Material

CV: trotz Ferrochelatase-Insuffizienz keine Anämie!

Kopl: Cholestase, Leberversagen, Leberzirrhose

DD: X-chromosomal dominante Protoporphyrie, photoallergische oder phototoxische Dermatitis, Lichturtikaria, polymorphe Lichtdermatose

Th: - Lichtschutz

- medikamentöse Reduktion der Photosensitivität

Stoff: - Betacaroten (Provitamin A)

Dos: ca. 180 mg/Tag

- L-Cystein-HCl

Lit: Photodermatol Photoimmunol Photomed 2002; 18: 307-9

Dos: 2x/Tag 250 mg

- Omega-3-Fettsäuren in Fischölen

Lit: Clin Exp Dermatol 2002; 27: 324-7

PT: CR (Erstbeschreibung)

- Afamelanotide

Def: alpha-MSH-Agonist

Phar: Bitte registrieren / anmelden

Bed: 2013 bereits Therapieoption in der Schweiz und in Italien

- Zinksulfat

Lit: Br J Dermatol. 2012 May;166(5):1129-31

- Cimetidin

Eig: Hemmung der Häm-Biosynthese

Lit: JAMA Dermatol. 2016 Jul 13. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2016.2303 (USA)

PT: CS (3 Kinder)

- PUVA