Rothmund-Thomson-Syndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2022/09/08 19:23

Rothmund-Thomson-Syndrom

Syn: Poikilodermia congenitalis

Note: Eine Poikilodermie im Sinne eine kleinfleckigen bis netzförmigen Musters von Hyperpigmentierung, Hypopigmentierung und Teleangiektasien findet sich ansonsten noch bei der Dermatomyositis, der systemischen Sklerodermie ("salt and pepper"), der Mycosis fungoides, der chronischen Graft-versus-Host-Erkrankung (cGvHD), der Amyloidose und bei Xeroderma pigmentosum.

Histr: Erstbeschreibung durch August Rothmund (1830-1906), Augenarzt in München, im Jahre 1868

Def: genetisch vererbbare Dermatose mit Lichtempfindlichkeit

Note: ähnlich dem Bloom-Syndrom, jedoch mildere Gesamtsymptomatik

Gen: autosomal-rezessiver Defekt des Gens, das für die DNA-Helikase RECQL4 kodiert, lokalisiert auf 8q24.3

Vork: Frauen überwiegen Männer

Man: innerhalb der ersten Lebensmonate

KL: - Haut und Hautanhangsorgane

Bef: - teleangiektatische Erytheme an lichtexponierter Haut (Gesicht und Extremitäten)

Verl: anschließend poikilodermatische Umwandlung 5

Note: ggf. können die Erytheme auch bullös sein

Kopl: Plattenepithelkarzinome der Haut

- Alopezie bzw. Hypotrichose oder auch Canities

- Onychodystrophie

- weitere Fehlbildungen

- juveniler Katarakt

- Zahndefekte

- Wachstumsstörungen (insbes. der Akren und der Genitalien)

Etlg: - Typ 1

Bef: Poikilodermie und Katararkt, keine Assoziation zu Osteosarkomen

- Typ 2

Bef: Poikilodermie, Knochendefekte und erhöhtes Risiko für Osteosarkome mit 30% Prävalenz und NMSC (BCC u. SCC mit 5% Prävalenz)

Gen: Mutationen im RECQL4-Gen

CV: normale Intelligenz

DD: z. B. Kindler-Syndrom

Lit: -    

- Pediatr Dermatol. 2021 Jan;38(1):267-268. http://doi.org/10.1111/pde.14397

Th: - Lichtschutz

- regelmäßige ophthalmologische und orthopädische Kontrollen

- Therapie der Teleangiektasien

Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 21:19
  

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