Basalzellkarzinome (BCC) sind histologisch und immunhistologisch oft schwer von Plattenepithelkarzinomen der Haut (SCC) zu unterscheiden, zumal ein IHC-Marker für BCC (Ber-EP4) bei schlecht differenzierten Plattenepithelkarzinomen positiv sein kann. In der unten zitierten Publikation werden 3 Patienten mit metastasiertem BCC und einer initialen Fehldiagnose als metastasierendes SCC präsentiert. Eine zuverlässige Differenzialdiagnose ist wichtig, da sie die Wahl der systemischen onkologischen Medikation bestimmt. Ein genomisches Profiling von metastasierten Tumoren zeigte bei diesen 3 Patienten inaktivierende Mutationen im PTCH1-Gen auf Chromosom 9q, welche die Diagnose eines metastasierten BCC bestätigten. Vismodegib ist als Erstlinientherapie für diese Diagnose zugelassen und kann sogar zu kompletten Remissionen bei metastasierten BCC führen.

Quelle:

JAAD Case Rep. 2021 Aug 18;16:30-32. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2021.07.030.

Genomic tumor studies aid in diagnosing metastatic basal cell carcinoma: A case series.

Kus KJB, Ruiz ES.

J Dtsch Dermatol Ges. 2021 Sep;19(9):1353-1354. http://doi.org/10.1111/ddg.14549_g.

Metastasiertes Basalzellkarzinom: komplette Remission unter Vismodegib.

Wruhs M, Muin D, Stella A, Steiner A, Feldmann R.