Die KLHL24-assoziierte Epidermolysis bullosa simplex (EBS) mit Kardiomyopathie ist eine seltene Form der Epidermolysis bullosa, die durch pathogene Gain-of-Function-Varianten im KLHL24-Gen verursacht wird und neben der Haut auch das Herz betreffen kann. Beschrieben wird ein Neugeborenes mit bereits bei Geburt bestehenden Erosionen, Narben und follikulärer Atrophodermie, während die für eine EBS zunächst eher zu erwartende Blasenbildung nur gering ausgeprägt war. Der Nachweis einer pathogenen KLHL24-Variante bestätigte schließlich die Diagnose. Gerade diese atypische Präsentation kann im Neugeborenenalter die klinische Zuordnung erschweren und andere Erkrankungen mit kongenitalen Erosionen oder Hautfragilität imitieren. Der Fall unterstreicht deshalb den Stellenwert einer frühzeitigen molekulargenetischen Diagnostik. Die Diagnose ist zudem über den dermatologischen Befund hinaus von erheblicher klinischer Bedeutung: KLHL24-assoziierte EBS kann mit einer dilatativen Kardiomyopathie einhergehen, sodass eine langfristige kardiologische Überwachung erforderlich ist. Auch eine genetische und klinische Abklärung der Familie sollte berücksichtigt werden.

Quelle:

Pediatr Dermatol. 2026 Mar 9. http://doi.org/10.1111/pde.70191

Neonatal KLHL24-Associated Epidermolysis Bullosa Simplex: Clinical Presentation and Genetic Confirmation of a Rare Skin Fragility Syndrome.

Warnken SG, Kibbie J, Larson A, Chatfield KC, Bruckner AL.