Das juvenile Xanthogranulom (JXG) ist in der Regel eine benigne nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, wurde jedoch gelegentlich mit der juvenilen myelomonozytischen Leukämie (JMML) assoziiert. Mutationen im RAS-MAPK-Signalweg sind in beiden Erkrankungen nachweisbar und deuten auf eine mögliche gemeinsame genetische Grundlage hin. Die Autoren beschreiben den Fall eines 21 Monate alten Jungen mit einem fortschreitenden gelblichen papulonodulären Exanthem, lividen Plaques und rezidivierenden Infektionen. Die Hautbiopsie bestätigte ein JXG, und die Exomsequenzierung zeigte eine somatische PTPN11-c.226G>A-Variante sowohl im peripheren Blut (32,6 %) als auch in den Hautläsionen (27,2 %). Die frühzeitige Identifikation dieser Mutation führte zu einer sofortigen hämatologisch-onkologischen Abklärung; zwei Wochen später entwickelte der Patient eine manifeste JMML. Nach Chemotherapie und Knochenmarktransplantation wurde eine klinische Remission erreicht. Das Vorliegen derselben Mutation in beiden Geweben stützt eine klonale Beziehung zwischen JXG und JMML. Der Bericht unterstreicht die Bedeutung einer frühzeitigen genetischen Diagnostik bei atypischem JXG und stellt den zweiten dokumentierten Fall einer klonal verwandten, sequentiellen JXG- und JMML-Erkrankung dar.

Quelle:
Clin Exp Dermatol. 2025 Aug 22;50(9):1848-1850. http://doi.org/10.1093/ced/llaf211.
Clonal relationship between juvenile xanthogranuloma and juvenile myelomonocytic leukaemia: insights from a PTPN11 missense variant.
Kobal I, Molho-Pessach V, Matza-Porges S, Benshushan S, Shamriz O, Finkelstein E.