Während BRAF-Mutationen für die frühe Genese des Melanoms wichtig erscheinen, sind Mutationen im TERT-Promotor (TERTp) mit Metastasen assoziiert. Beim konventionellen Melanommanagement hängt die Risikostratifizierung jedoch nicht von molekularen Biomarkern ab, die das Stadium der Progression anzeigen können, sondern von der klinischen, pathologischen, Wächterlymphknoten (SLN) und radiologischen Bewertung. Beim konventionellen Melanommanagement hängt die Risikostratifizierung jedoch nicht von molekularen Biomarkern ab, die das Stadium der Progression anzeigen können, sondern von der klinischen, pathologischen, Wächterlymphknoten (SLN) und radiologischen Bewertung. Das Ziel dieser Arbeit war es, die Häufigkeit und die prognostische Auswirkung von TERTp-Mutationen zu bewerten und ihren prädiktiven Wert mit denen konventioneller Verfahren in der Melanombehandlung zu vergleichen. Es wurde eine Mutationsanalyse einer Serie von 91 Fällen durchgeführt. Im Ergebnis waren TERTp-Mutationen signifikant mit dem Vorhandensein von BRAF-Mutationen, Merkmalen einer schlechteren Prognose und einem reduzierten krankheitsfreien Überleben assoziiert. Außerdem war der TERTp-Mutationsstatus ähnlich wie bei der SLN-Biopsie ein prädiktiver Faktor für ein Rezidiv und die Metastasierung eines kutanen Melanoms. Folglich scheint der prädiktive Wert von TERTp-Mutationen dem einer SLN-Biopsie ähnlich zu sein, und seine Integration in den Behandlungsalgorithmus von Melanompatienten sollte in Betracht gezogen werden.

Quelle:
Dermatology. 2021 Sep 21:1-10. http://doi.org/10.1159/000518219.

TERT Promoter Mutational Status in the Management of Cutaneous Melanoma: Comparison with Sentinel Lymph Node Biopsy.

Martins F, Martins C, Fernandes MS, Andrade MI, Lopes JM, Soares P, Pópulo H.