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Das Wiki Blog - News - Blog-Beiträge für Juli 2024
Jul 31 2024
Onychopapillome beim BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (NEWSBLOG 2024)
Das BRCA1-assoziierte Protein (BAP1)-Tumorprädispositionssyndrom (TPDS) ist eine Krebsgenodermatose, die mit einem hohen Risiko für uveale und kutane Melanome, Basalzellkarzinome und mehrere innere maligne Neoplasien, einschließlich Mesotheliom und Nierenzellkarzinom, assoziiert ist. Die Früherkennung des Syndroms ist wichtig für die Krebsüberwachung und die genetische Beratung von gefährdeten Familienmitgliedern. In diese prospektive, monozentrische Kohortenstudie wurden zwischen Oktober 2023 und März 2024 nacheinander Personen aufgenommen, die bekannte Träger pathogener BAP1-Keimbahnvarianten waren. Es wurde eine dermatologische Untersuchung auf Nagelanomalien durchgeführt, einschließlich einer Anamnese von Nagelanomalien und damit verbundenen Symptomen, einer körperlichen Untersuchung, medizinischer Fotografie und einer Nagelbiopsie zur Histopathologie. Unter den 47 Teilnehmern (30 Frauen [63,8%]; mittleres Alter [SD] 46,4 [15,1] Jahre) im Alter von 13 bis 72 Jahren aus 35 Familien wurden bei 41 Patienten (87,2%) Nagelanomalien festgestellt, darunter Leukonychie, Splitterblutung, Onychoschisis und distale Nagelhyperkeratose. Bei 39 Patienten (83,0%) wurden klinische Befunde festgestellt, die mit einem Onychopapillom übereinstimmten, darunter 35 von 40 Personen im Alter von 30 Jahren oder älter (87,5%). Bei 5 Patienten wurde eine Nagelbettbiopsie durchgeführt, die ein Onychopapillom bestätigte. Bei fast allen Patienten mit Nagelbeteiligung (38 von 39 Patienten [97,4%]) wurde eine polydaktyle Beteiligung mit Onychopapillomen festgestellt. Diese Studie ergab, dass das BAP1 TPDS mit einer hohen Rate an Nagelveränderungen assoziiert scheint, vor allem mit Onychopapillomen bei erwachsenen Trägern der Krankheit. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass dieses neue Hautzeichen die Erkennung des Syndroms bei gefährdeten Familienmitgliedern und Patienten mit Krebserkrankungen im Zusammenhang mit BAP1 erleichtern könnte, da mehrere Onychopapillome in der Allgemeinbevölkerung selten sind und ein deutlicher Hinweis auf das Vorhandensein einer pathogenen Keimbahnvariante im BAP1-Gen sein können.
Quelle:
JAMA Dermatol. 2024 May 17:e241804. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2024.1804.
Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome.
Lebensohn A, Ghafoor A, Bloomquist L, Royer MC, Castelo-Soccio L, Karacki K, Hathaway O, Maglo T, Wagner C, Agra MG, Blakely AM, Schrump DS, Hassan R, Cowen EW.
Jul 29 2024
Therapieoptionen bei Notalgia paraesthetica (NEWSBLOG)
Notalgia paresthetica (NP) ist eine seltene Erkrankung, die durch lokalisierte Schmerzen und Jucken im oberen Rückenbereich gekennzeichnet ist, meist assoziiert mit einem deutlich hyperpigmentierten Hautbereich. Von 243 Artikeln haben 16 Studien über verschiedene Verfahrensmodalitäten mit oder ohne pharmakologische Komponenten zur Behandlung von NP berichtet. Pharmakologische Verfahren, darunter Injektionen von Botulinumtoxin, Lidocain und Kortikosteroiden, führten in Fallberichten und Fallserien zu einer gewissen Verbesserung. Botulinumtoxin zeigte jedoch in einer klinischen Studie keine akzeptablen Ergebnisse. Darüber hinaus gab es folgende nicht-pharmakologische Verfahren: Physiotherapie, Bewegungstherapie, Kinesiotherapie, Akupunktur und Dry Needling, elektrische Muskelstimulation, chirurgische Dekompression und Phototherapie. Diese Behandlungen führen in therapieresistenten Fällen zu einer signifikanten Symptomkontrolle. Physiotherapie kann in therapieresistenten Fällen als erste Wahl oder Alternative angesehen werden.
Quelle:
Skin Res Technol. 2024 May;30(5):e13723. http://doi.org/10.1111/srt.13723.
A systematic review of procedural modalities in the treatment of notalgia paresthetica.
Nilforoushzadeh MA, Ghane Y, Heidari N, Azizi H, Fathabadi F, Najar Nobari N, Heidari A.
Jul 26 2024
Genetischer Link zwischen Atopie, Allergie und Alopecia areata (NEWSBLOG)
Alopecia areata (AA) weist eine nicht klar definierte Beziehung zu atopischen und allergischen Erkrankungen wie Ekzemen, Heuschnupfen und Asthma auf. Diese Studie analysierte umfangreiche genetische Daten aus genomweiten Assoziationsstudien mit über einer Million Personen. Es wurde eine signifikante genetische Korrelation zwischen Atopie/Allergien und einem erhöhten AA-Risiko festgestellt. Insbesondere wurden starke Assoziationen für Heuschnupfen, Ekzeme, Asthma und bestimmte Allergien (Pollen, Staub und Katzen) beobachtet. Diese Studie liefert überzeugende genetische Beweise für einen Zusammenhang zwischen atopischen und allergischen Erkrankungen und der Entwicklung von AA. Diese Ergebnisse legen nahe, dass Personen mit solchen Erkrankungen von einer verstärkten Überwachung auf frühe Anzeichen von AA profitieren könnten.
Quelle:
Allergy Asthma Clin Immunol. 2024 Apr 27;20(1):32. http://doi.org/10.1186/s13223-024-00892-w.
Genetic links between atopy, allergy, and alopecia areata: insights from a Mendelian randomization study.
Xu W, Zhang H, Wan S, Xie B, Song X.
Jul 24 2024
Topisches Calcipotriol plus 5-Fluorouracil bei aktinischen Keratosen (NEWSBLOG 2024)
Calcipotriol wird neuerdings als zusätzlicher Wirkstoff in der Behandlung aktinischer Keratosen (AK) eingesetzt. Eine systematische Überprüfung wurde durchgeführt, um die klinische Wirksamkeit von 5-FU und Calcipotriol zur Behandlung von AK, Morbus Bowen und Plattenepithelkarzinom (SCC) zu ermitteln. Unter den eingeschlossenen 8 Studien befanden sich 214 Kontrollpatienten und 288 Patienten, die die Intervention erhielten. Die Kombination aus 5 % 5-FU und Calcipotriol führte nach 8 Wochen zu einer signifikanten Verringerung der Anzahl von AKs im Gesicht, auf der Kopfhaut, der rechten oberen Extremität und der linken oberen Extremität (p < 0,0001). Nach 1 oder 2 Jahren wurde kein signifikanter Unterschied in der SCC-Inzidenz beobachtet, aber nach 3 Jahren war eine signifikante Verringerung für SCC im Gesicht und auf der Kopfhaut zu beobachten. In keiner Studie wurde die Kombination hinsichtlich Morbus Bowen untersucht. Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass die Kombination aus 5% 5-FU und Calcipotriol eine wirksame Behandlung für AKs darstellt. Zukünftige Studien könnten jedoch längere Behandlungs- und Nachbeobachtungszeiträume zur Behandlung und Vorbeugung von AKs, SCC in situ und SCC in Betracht ziehen.
Quelle:
J Cutan Med Surg. 2024 May 23:12034754241256347. http://doi.org/10.1177/12034754241256347.
Topical Calcipotriol Plus 5-Fluorouracil in the Treatment of Actinic Keratosis, Bowen's Disease, and Squamous Cell Carcinoma: A Systematic Review.
Lapidus AH, Lee S, Liu ZF, Smithson S, Chew CY, Gin D.
Jul 22 2024
Vorsicht mit Anti-Interleukin-17A-Biologika bei Livedovaskulopathie (NEWSBLOG 2024)
Die Anwendung von Biologika wie Anti-Tumornekrosefaktor (TNF) hat sich bei Livedo-Vaskulopathie (LV) als sehr wirksam erwiesen. Für Patienten mit einem hohen Risiko einer Tuberkulose-Reaktivierung müssen jedoch neue biologische Optionen gefunden werden. In dieser Studie untersuchten die Forscher die Wirksamkeit von Anti-IL-17A-Biologika bei der LV-Therapie. Zwei Patienten mit LV, die auf eine herkömmliche Antikoagulationstherapie nicht ansprachen, wurden in der ambulanten dermatologischen Klinik des Peking Union Medical College Hospital untersucht. Alle Patienten erhielten mindestens zwei bis vier Wochen lang eine Anti-IL-17A-Biologikumtherapie. Beide Patienten berichteten von einer Verschlimmerung der Hautläsionen, was darauf hindeuten könnte, dass der IL-17-Signalweg eine entscheidende Rolle bei der LV-Pathogenese spielt.
Quelle:
Clin Cosmet Investig Dermatol. 2024 May 9;17:1043-1048. http://doi.org/10.2147/CCID.S455903.
Anti-Interleukin 17A Biologic Therapy Attempts on Livedoid Vasculopathy: A Report of Case Series.
Qi F, Gao Y, Jin H.
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