Das FIP1L1-PDGFRA-positive hypereosinophile Syndrom (HES) ist eine seltene myeloproliferative Neoplasie mit persistierender Eosinophilie, die überwiegend bei Erwachsenen mittleren Alters auftritt und im Kindes- und Jugendalter ausgesprochen selten ist. Die Autoren berichten über einen 15-jährigen Jungen mit FIP1L1-PDGFRA-assoziierter chronischer eosinophiler Leukämie, bei dem persistierende hämorrhagische Krusten der Unterlippe zunächst das auffälligste klinische Zeichen darstellten. Als Ursache dieser ungewöhnlichen mukokutanen Manifestation wurden thrombotische Aggregate von Granulaproteinen der Eosinophilen beschrieben. Der Fall verdeutlicht, dass chronische hämorrhagische Lippenkrusten in seltenen Fällen Ausdruck einer systemischen hämatologischen Erkrankung sein können und bei entsprechender klinischer Konstellation Anlass zur Abklärung einer Eosinophilie geben sollten. Ergänzend werteten die Autoren die publizierten pädiatrischen Fälle eines FIP1L1-PDGFRA-positiven HES systematisch aus, um das klinische Spektrum und den Verlauf dieser Erkrankung im Kindes- und Jugendalter genauer zu charakterisieren.

Quelle:
Pediatr Dermatol. 2026 Apr 21. http://doi.org/10.1111/pde.70233
Persistent Hemorrhagic Lip Crusts as the Presenting Sign of Pediatric FIP1L1-PDGFRA-Positive Hypereosinophilic Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.
Chiang YK, Ho YH.