Renale Manifestationen bei Patienten mit rezessiver dystropher Epidermolysis bullosa infolge eines Kollagen-VII-Mangels wurden bislang überwiegend in kleinen Fallserien beschrieben und könnten daher unterschätzt sein. In einer retrospektiven Kohortenstudie untersuchten die Autoren die Häufigkeit und Art von Nierenerkrankungen in einer großen Patientenkohorte, die an zwei spezialisierten Referenzzentren betreut wurde. Eingeschlossen wurden Patienten mit gesicherter molekulargenetischer Diagnose und mindestens zwei zeitgleichen Blut- und Urinuntersuchungen. Eine Nierenerkrankung wurde definiert als glomeruläre Beteiligung mit Albuminurie oder als tubulointerstitielle Schädigung mit erhöhter β2-Mikroglobulin-Ausscheidung. Von 120 untersuchten Patienten wiesen rund 30% Zeichen einer Nierenerkrankung auf. Glomeruläre Veränderungen traten insbesondere in Form einer IgA-Nephropathie auf, während tubulointerstitielle Manifestationen häufig mit komplexen Störungen des Wasser- und Elektrolythaushalts assoziiert waren. Immunhistochemische Untersuchungen zeigten bei Patienten mit vollständigem Kollagen-VII-Mangel keine Expression von Kollagen VII in glomerulären und tubulären Basalmembranen, im Gegensatz zu Kontrollproben. In der multivariaten Analyse war das Vorliegen einer Nierenerkrankung signifikant mit dem Schweregrad der Grunderkrankung assoziiert und ging mit einer reduzierten Gesamtüberlebensrate einher. Auf Grundlage dieser Ergebnisse empfehlen die Autoren eine systematische nephrologische Überwachung mit frühzeitiger Überweisung bei Auffälligkeiten. Insgesamt stellt die Nierenbeteiligung eine häufige und prognostisch relevante Komplikation bei rezessiver dystropher Epidermolysis bullosa dar und erfordert eine konsequente Früherkennung.
Quelle:
Br J Dermatol. 2025 Nov 18;193(6):1204–1213. http://doi.org/10.1093/bjd/ljaf271
Prevalence of kidney complications in a large cohort of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Boudhabhay I, Bellon N, Avramescu M, Bataille P, Duval A, Rabant M, Bodard S, Ould-Rabah M, Leclerc-Mercier S, Boyer O, Sakhi H, Canaud G, Pillebout E, Hadj-Rabia S, Bourrat E, Bodemer C.
