Die Überlebenswahrscheinlichkeit beim Melanom und die Assoziation mit Mutationen im Telomerase-Reverse-Transkriptase (TERT)-Promotor bleiben unklar. In dieser Studie wurden 408 Primärtumoren aus einer prospektiven Melanomkohorte auf somatische TERT-124[C>T]- und TERT-146[C>T]-Mutationen, den Keimbahnpolymorphismus rs2853669 sowie BRAFV600- und NRASQ61-Mutationen untersucht. TERT-124[C>T] war mit dickeren Tumoren, Ulzerationen, Mitosen (>0/Quadratmillimeter), nodulärem Histologie-Typ und ZNS-Beteiligung assoziiert und war ein unabhängiger Prädiktor für ein kürzeres rezidivfreies Überleben und Gesamtüberleben. Der Einfluss der Keimbahnvariante schien bei der oberflächlichen Ausbreitung ausgeprägter zu sein als beim nodulären Melanom. Es wurden keine Zusammenhänge zwischen dem Überleben und TERT-146[C>T]-, BRAF- oder NRAS-Mutationen gefunden. Diese Ergebnisse deuten stark darauf hin, dass die TERT-124[C>T]-Mutation ein Biomarker für aggressive primäre Melanome ist - ein Effekt, der möglicherweise durch rs2853669 moduliert wird.

Quelle:

J Invest Dermatol. 2022 Apr 22:S0022-202X(22)00304-9. http://doi.org/10.1016/j.jid.2022.03.031.

Associations between TERT promoter mutations and survival in superficial spreading and nodular melanomas in a large prospective patient cohort.

Chang GA, Robinson E, Wiggins JM, Zhang Y, Tadepalli JS, Schafer CN, Darvishian F, Berman RS, Shapiro R, Shao Y, Osman I,

Polsky D.