Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/06/09 09:32

Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)

Syn: dermale Epidermolysis bullosa congenita

Engl: dystrophic epidermolysis bullosa

Gen: - autosomal-dominante und autosomal-rezessive Form

- Mutationen im Gen COL7A1, das für Kollagen Typ VII kodiert

Vork: Beginn bei Geburt

Pg: Blasenbildung im oberen Korium durch erhöhte Synthese einer abnormen Kollagenase VII mit Defekt des Kollagens VII der Ankerfibrillen der Dermis unterhalb der Lamina densa

Di: - Mangel oder Fehlen der Ankerfibrillen (anchoring fibrils), die unterhalb der Lamina densa (Kollagen IV) der Basalmembran vorkommen und vorwiegend aus Kollagen VII bestehen

CV: Ankerfibrillen (anchoring fibrils) unterhalb der Lamina densa nicht mit Ankerfilamenten (anchoring filaments) oberhalb der Lamina densa (in der Lamina lucida) verwechseln

Note: Bei der Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) liegt ebenfalls ein Defekt von Typ-VII-Kollagen vor aber aufgrund von IgG-Autoantikörperbildung.

- Immunhistologie

Kopl: Narben disponieren zu Plattenepithelkarzinomen

Bed: ca. 50fach erhöhte Inzidenz für (aggressiv verlaufende) Plattenepithelkarzinome (unabhängig von der UV-Exposition)

Risk: Besiedlung chronischer Wunden mit gramnegativen flagellierten Bakterien

Lit: Eur J Dermatol. 2015 Apr 1;25(S1):30-32

IHC: MMP13 ist stark positiv bei SCC (i. G. zu benignen hyperkeratotischen Läsionen)

Bed: Dignitätsmarker

Prop: Isotretinoin

Lit: J Am Acad Dermatol 2004; 50: 563-71

PT: CS

Dos: 0,5 mg/kg für 8 Monate

Erg: prinzipielle Verträglichkeit, chemoprotektive Wirkung nicht bewiesen

Ass: Kardiomyopathie

Lit: Br J Dermatol. 2015 Sep 15. http://doi.org/10.1111/bjd.14168 (USA)

Etlg: - autosomal-rezessive Form (Hallopeau-Siemens)

Syn: EBD generalisata mutilans

Vork: häufigste Form der EBD

KL: Blasen mit Narben und Mutilationen bis Verlust von Fingern und Zehen, extrakutane Manifestationen (s. oben)

Lit: Intractable Rare Dis Res. 2017 Feb;6(1):6-20

Th: - systemisch

Stoff: - Vitamin E

Dos: - 25 mg/kg/Tag im Säuglingsalter

- 600-1200 mg/Tag im Erwachsenenalter

- Phenytoin

Wirk: Hemmung von Kollagenasen

Dos: 2-3 mg/kg/Tag, aufgeteilt in 2 ED für > 6 Monate

- Isotretinoin

- Glukokortikoide

- Antibiotika

Bsp: - Tetrazykline

Co: ggf. Nicotinsäureamid

- Trimethoprim

Lit: J Am Acad Dermatol. 2012 Feb;66(2):264-70.

- Dapson

- Chloroquin

- Cyclosporin A

- Mycophenolat mofetil

Lit: J Dermatolog Treat. 2013 Jan 22. [Epub ahead of print]

PT: RCT

- Losartan

Lit: EMBO Mol Med. 2015 Sep;7(9):1211-28 (Freiburg), Dermatol Ther. 2020 Sep 5:e14279. http://doi.org/10.1111/dth.14279, Dermatol Ther. 2021 Jan;34(1):e14638. http://doi.org/10.1111/dth.14638, Dermatol Ther. 2022 Jun 30:e15678. http://doi.org/10.1111/dth.15678

Bed: Im Jahr 2019 wurde Losartan von der Food and Drug Administration und der Europäischen Arzneimittel-Agentur ein Orphan-Drug-Status für die Behandlung von Epidermolysis bullosa verliehen.

- rekombinantes Kollagen Typ VII

Lit: J Invest Dermatol. 2013 Jan 15. [Epub ahead of print]

Appl: i.v.

Bed: experimentell

- Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF)

Lit: J Am Acad Dermatol. 2015 Jul;73(1):56-61

PT: CS (3x rezessive, 1x dominante Form)

Appl: s.c.

Dos: 10 Mikrogramm/kg/Tag für 6 Tage

Wirk: wundheilungsfördernd

- nichthämatopoetische Stammzellen des Knochenmarks

Lit: - Dermatol Ther. 2015 Oct 5. http://doi.org/10.1111/dth.12305 (Ägypten)

PT: RCT

- J Am Acad Dermatol. 2019 Nov 28. pii: S0190-9622(19)33130-5. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.11.038

- Gentherapie mit viralen Vektoren für die COL7A1-Supplementation in Keratinozyten und Fibroblasten

Stoff: Beremagene geperpavec-svdt (B-VEC)

Lit: J Dermatolog Treat. 2024 Dec;35(1):2350232. http://doi.org/10.1080/09546634.2024.2350232

- Birkenrinden-Trockenextrakt (Wundgel)

Phar: Bitte registrieren / anmelden

Bed: EU-Zulassung seit 9/2022

Inh: Birkenrindenextrakt (Betulae cortex 10%, bezogen auf den Gesamt-Triterpen-Extrakt) mit dem Hauptwirkstoff Betulin, ferner Betulinsäure, Lupeol, Oleanolsäure, Erythrodiol

Note: Birkenpollenallergie stellt keine Kontraindikation dar, das das Wundgel allergenfrei ist

- Allgemeinmaßnahmen wie Druckentlastung, Meiden von mechanischer Reizung, stadiengerechte Wundbehandlung

- autosomal-dominante Form (Cockayne-Touraine)

Histr: Edward Alfred Cockayne (1880-1956), englischer Ophthalmologe; Albert Touraine (1883-1961), Dermatologe in Paris

KL: Blasen mit Narben, Keloiden, Milien, Nagelatrophie, Kontrakturen 3

Th: - Glukokortikoide

Appl: - topisch

- Triamcinolon-Kristallsuspension intraläsional

Ind: Narbenbehandlung

Altn: - heparinhaltigen Externa

- operativer Entfernung

- Vitamin E

Dos: 25 mg/kg/Tag (hochdosiert)

Ind: Säuglinge

- Naltrexon

Lit: Acta Derm Venereol. 2019 Aug 27. http://doi.org/10.2340/00015555-3304

- weitere Therapieansätze: s. oben unter rezessiver Form

So: Epidermolysis bullosa pruriginosa

Histr: Erstbeschreibung durch McGrath im Jahre 1994

Vork: sehr selten

Gen: meist sporadische, autosomal-dominante oder autosomal-rezessive Mutationen im Kollagen Typ VII-Gen

HV: - Prurigo-ähnliche, häufig linear angeordnete lichenoide Papeln

- Nageldystrophie

Lok: untere Extremitäten sind Prädilektionsstelle

PPh: Pruritus möglicherweise Bradykinin-vermittelt

Hi: Hyperkeratose, Akanthose, subepidermale Blasenbildung, teils Milien

DD: Lichen ruber planus, Prurigo nodularis

Lit: Dermatol Pract Concept. 2023 Oct 1;13(4):e2023218. http://doi.org/10.5826/dpc.1304a218

Th: - Cyclosporin A, Thalidomid, Tacrolimus

- Dupilumab

Ind: Juckreiz-Linderung

Lit: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Dec 20. http://doi.org/10.1111/jdv.17887, Br J Dermatol. 2020 Jan 3. http://doi.org/10.1111/bjd.18855, Pediatr Dermatol. 2020 Dec 18. http://doi.org/10.1111/pde.14493, Dermatol Ther. 2021 Sep 15:e15130. http://doi.org/10.1111/dth.15130

- intravenöse Immunglobuline (IVIG)

Ind: Int J Dermatol. 2020 Jul;59(7):851-855. http://doi.org/10.1111/ijd.14951

  

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